1.1.1　基因的概念

1866年，奥地利学者孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中，用大写字母代表显性性状，用小写字母代表隐性性状，并提出了生物的性状是由“遗传因子”决定的，并总结出了遗传因子传递的分离定律（Law of Segregation）和自由组合定律（Law of Independent Assortment）。尽管当时孟德尔并没有严格区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子，但是从孟德尔用这些符号所表示的杂交结果来看，这些符号正是代表着形式上的基因，而且为了方便起见，至今在遗传学的分析中仍沿用这些符号来代表基因。20世纪初，丹麦遗传学家维尔赫姆·路德维希·约翰逊在其出版的《遗传学原理》（Elements of Heredity）一书中将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。随后，美国遗传学家托马斯·亨特·摩尔根及其学生艾尔弗雷德·斯特蒂文特、卡尔文·布里奇斯、赫尔曼·约瑟夫·穆勒等通过果蝇杂交实验证实，基因在染色体上呈直线排列，并提出了基因的连锁与互换定律（Law of Linkage and Crossing-Over）。

目前，科学家将分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律统称为遗传学三大定律。1927年，Muller等人证明了采用人为干扰因素如X线等可使基因发生突变，而在此之前英国内科医生阿奇·博尔德·加罗德认为人类的尿黑酸尿症是由于人体内缺乏某种生化反应酶而导致的一种遗传病，于是人们将基因和酶联系起来。1941年，乔治·韦尔斯·比德尔等人基于果蝇眼型和粗糙链孢霉的研究结果，提出了“一个基因决定一种酶”的假说。然而，后来随着研究的深入，人们认识到基因除了决定酶之外，其他蛋白质也是由基因决定的，于是出现了“一个基因一种蛋白质”的假说。但当人们又发现蛋白质由几条多肽链组成时，这种提法又被修正为“一个基因一条多肽链”。后来随着中心法则的提出、RNA编辑的发现，人们认识到，由于RNA剪切加工过程的不同，一个基因可以产生多种mRNA，进而编码多条多肽链，即又出现了“一个基因多条多肽链”的提法。就这样反反复复，历经100余年的研究，基因的概念也逐渐清晰起来。到20世纪50年代，人们对基因的物质基础和理化本质的认识依然模糊，对于基因的认识仅仅停留在逻辑概念阶段。1928年，格里菲斯发现当毒性光滑型肺炎球菌死株和无毒性粗糙型肺炎球菌活菌株混合后，部分粗糙型菌株转化为光滑型。在此基础上，1944年，美国的埃弗雷、麦克利奥特等科学家证明转化试验中的转化因子不是蛋白质，而是DNA。这首次用实验的方法直接证明了生物的遗传物质是DNA，而不是蛋白质。但这个发现没有得到广泛的认可，理由是人们怀疑当时的技术不能除净蛋白质，残留的蛋白质起到转化的作用。1952年，噬菌体小组主要成员美国的艾尔弗雷德·赫尔希和他的学生蔡斯完成了“噬菌体侵染细菌实验”，实验利用了放射性同位素标记的新技术标记蛋白质和核酸。实验证明，侵染细菌细胞的是噬菌体的核酸。这表明细菌携带遗传信息的是核酸而不是蛋白质，这一结果立即为学术界所接受。在前人的工作基础上，1953年沃森和克里克应用了X射线晶体衍射结构分析，提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型，这为分析基因复杂功能奠定了结构基础。此后，遗传学的研究开始了突飞猛进、日新月异的发展。人们认识到，基因决定了细胞内核酸和蛋白质的合成，其中具有特定遗传效应的DNA片段会决定生物遗传性状。(https://www.daowen.com)