高海拔低氧环境的分布人群及其基因

环境是人类赖以生存和发展的物质基础和条件。自然环境影响人的身心健康，例如，海拔高度、气候条件、空气质量、植被情况、污染状况等因素影响生理心理功能，尤其是高原环境直接而持久地影响着人类健康。

在地理学中海拔在2 500 m以上即属于高海拔地区。近年来，随着西部经济开发、国防建设以及高原旅游、登山等活动的开展，加快了高原地区的发展进程，高原移民日益增多，高原环境对人类身心健康的挑战性也日益突显。

人类受到高原环境诸多因素的影响，如低氧、低气压、低温、低湿以及强太阳辐射等，但最关键的因素是低氧。氧是人类及绝大多数生物生存所必需的元素，低氧使机体生理功能发生改变，甚至可引起损伤和疾病。青藏高原平均海拔为4 500 m，随海拔升高，氧分压下降，空气中含氧量只相当于海平面的60％，尽管如此，人类仍在海拔3 000 m以上的地区生活了数千年甚至上万年，并逐渐适应了高海拔低氧环境而成为世居人群。(https://www.daowen.com)

全世界约有一亿四千万人长期居住在海拔2 500 m以上的地区，其中56％的人分布在亚洲，26％的人分布在中美洲和南美洲，17％的人分布在非洲，不到 1％的人分布在北美洲[1]。目前世界上有三大高原世居人群，分别是喜马拉雅山脉和青藏高原地区的藏族人（Tibetans）和夏尔巴人（Sherpas）、南美洲安第斯山区的克丘亚人（Quechuans）和艾马拉人（Aymaras）以及非洲东部埃塞俄比亚高原的阿姆哈拉族人（Amharas）。

青藏高原平均海拔为4 500 m，是世界上海拔最高的高原，被誉为“世界屋脊”。青藏高原占我国陆地总面积的26％，常住人口1 000多万，以藏族和汉族为主，是世界上人口数量最多的高原群体。藏族是世界上较早在高原定居的民族之一，科学家通过对现代藏族人群的基因分析，从遗传学角度证实人类在3万年前就已迁入青藏高原。在经历了长期的自然选择后，与平原人群甚至其他高原世居民族（如安第斯山印第安人）相比，藏族人表现出典型的生理变化，体现为更大的胸围和肺体积，更大的肺活量、肺容量以及残气量，更佳的睡眠质量，更好的高海拔体力劳动表现，相对较低的血红蛋白浓度等特征。由于各高原人群低氧适应的相关表型具有较大差异，科学家们开始探索造成这些差异产生的遗传基础。现代分子生物学的研究也进一步证实了藏族是世界上最适应高原低氧环境的民族[2][3]。