遗传学与医学已证明以往许多病因不明的疾病和综合征就是遗传性疾病。据统计，15岁以下儿童死亡原因中遗传病和先天畸形占首位（23.44%），新生婴儿中遗传病患者占1.67%（其中单基因病1%，染色体病0.67%）。随着地球环境污染日益严重，遗传病的新种类增加速度惊人。许多危害人类的常见病经证明与遗传因素有关，如恶性肿瘤、冠心病、糖尿病、精神分裂症、某些先天畸形等。下面列举一些常见的遗传病例。
