本征诊断主要根据典型的临床表现。根据眼睑松弛及上唇肥大表现，有时伴甲状腺肿大（甲状腺功能正常）可确诊。但如某一症状先出现则诊断较困难，需与相似的疾病，如眼睑下垂征、肉芽肿性唇炎、唇的淋巴水肿、血管神经性水肿、梅罗综合征等相鉴别。(https://www.daowen.com)
