神经系统遗传性疾病系指由遗传物质的数量、结构和功能改变所致的以神经系统功能异常为主要临床表现的疾病。依据引起的遗传物质改变的起源组织可将神经系统遗传性疾病分为两种：Ⅰ型系由神经元外胚层来源的基因表达异常，临床主要表现为神经系统功能障碍；Ⅱ型主要指非神经元外胚层来源的异常，如神经系统遗传性代谢病等。(https://www.daowen.com)
