四、诊断

结合临床症状，同时具有眼部症状和釉质症状是此类疾病的标志。

患者主要表现为进行性视力减退、畏光和获得性色觉异常，当伴有不同程度的视杆细胞损害时发生夜盲。全视野视网膜电图可辅助诊断。(https://www.daowen.com)

相关文献提示该病有多个候选基因，如CNNM4，CRX，ABCA4，PRGR等。