三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

口腔中表现主要伴发牛牙症（taurodontism）。牛牙症可以是单独性病变，也可以与一些遗传性疾病有关，如Fanconi综合征、少汗型外胚层发育异常、口面指综合征Ⅱ型等。牛牙症可伴有乳牙早失，恒牙萌出延迟，牙本质矿化度低等。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

本病较罕见，多于成年出现症状，突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症，出现肾性糖尿、肾小管性蛋白尿、高钙尿、多种氨基酸尿、低磷和低钾血症、低尿酸血症、近端肾小管性酸中毒等。由于低钾血症出现肌无力、软瘫、周期性瘫痪等，低钙血症出现手足搐搦症等，长期低钙血症，还可引起继发性甲状旁腺功能亢进。