三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

乳牙呈乳光牙的特征，Ⅰ或Ⅱ型牙本质发育不良，而恒牙多无明显异常，其可能与调节Ⅰ型胶原基因表达的组织特异性调控机制有关。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

患者表现出脊柱干骺发育不良、关节松弛。在X射线上，患者呈现出短的管状骨，在四肢中段水平更明显，伴有不规则的干骺端。手上有锥形的骨骺。髂骨翼呈方形，椎体呈后楔形。