（一）口腔颌面部表现
多见于儿童上下颌骨多发性牙源性肿瘤，瘤内包含大量牙齿，肿瘤可处于各种不同的发育阶段。在病变早期，牙瘤主要向外生长，而后期在颌骨内生长。
（二）其他相关临床表现
1.食道狭窄，吞咽困难。(https://www.daowen.com)
2.肝脏常有慢性间质性肝硬化。
3.患者常伴有多种感染，如慢性支气管炎和支气管扩张，慢性间质性心肌炎，慢性泌尿道感染，虹膜缺陷胃肠道蠕动异常等。
4.尚可见主动脉狭窄，食道肌膜固有层平滑肌瘤等。
