ZLS致病机制尚不明确。主要是散发病例，其遗传模式并不明确，目前认为常染色体显性和隐性遗传均有可能。根据已知致病基因的不同目前包括两型，两者临床表现无明显特异性。
1.ZLS1型（OMIM#135500）是由常染色体KCNH1基因1q32位点突变所致。(https://www.daowen.com)
2.ZLS2型（OMIM#616455）是由常染色体ATP6V1B2基因8p21位点突变所致。
