三、临床表现

（一）头面部表现

1.患者为小头畸形，头发、眉毛和睫毛为银灰色或白色。

2.患者出生时便有眼部异常，包括小眼球、眼球突出，角膜和晶状体浑浊，痉挛性睑外翻和眼球震颤，以及视力障碍/失明。

3.口腔的表现主要为腭部形态异常，牙龈纤维瘤病。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.患者的皮肤色素减退，皮肤呈粉红色，伴有色素痣及雀斑。

2.神经系统异常呈进展性，具有严重的智力缺陷，痉挛性双侧脑瘫，反射亢进，过度刺激和手足徐动。

3.其他系统的临床表现还包括复发性尿路感染/畸形，心脏畸形，骨质疏松等。