（一）头面部表现
1.同侧下颌骨发育不良，且上颌骨，颧骨，颞骨均可发育不良，升支短小甚至完全缺如。
2.咬肌和腮腺等软组织发育不良，可伴有一侧面横裂或腭裂。咬合平面倾斜，一侧面部肌肉可因神经支配不全而有轻度瘫痪或萎缩，上述畸形导致患侧面部整体发育不足，呈显著短小的形象。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
先天性小耳畸形，常常伴有外耳道闭锁，中耳听骨链发育不良及轻度听力障碍。可伴有附耳等外耳畸形，还可出现耳前瘘管等。
