口腔的主要临床表现为部分病人出现腭裂。
主要症状有：①干骺端异常；②鼻尖上翘；③腭裂；④鼻梁扁平；⑤关节僵硬；⑥颧骨扁平；⑦肢体短小；⑧椎骨扁平；⑨感觉神经性听力障碍。(https://www.daowen.com)
还有一些偶发的症状：①皮肤异常；②脊柱后凸；③泪道形态异常；④斜视；⑤室间隔缺损等。
