三、临床表现

（一）头面部表现

1.小颌畸形。

2.眼裂小、斜视。

3.耳畸形。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.肌张力低下，出生时即可有肌张力低下或无张力，哺乳反射及吞咽反射缺如，喂养困难。6个月后吞咽反射逐渐恢复，食欲逐渐增进。走路晚，步态不稳。

2.智力低下，精神呆滞，说话晚。

3.性功能低下，外生殖器发育不全、小阴茎、隐睾，女性无月经，第二性征不发育。多无生殖能力。血、尿FSH及LH水平低下。

4.肥胖，多食性肥胖。患儿自生后6个月逐渐出现食欲亢进，多食、易饿，逐渐肥胖。运动功能迟缓更加重肥胖。数年后可发生糖尿病。

5.身材矮小，患者身高发育障碍，生长激素水平（基础值及刺激后）低，手足小。