三、临床表现

（一）头面部表现

颌面部先天性畸形，嘴下弯状如倒置V，面部呈小的三角状，因前囟闭合延迟呈假性脑积水征。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

男女性均可罹患此病，且胎龄小，其中有78%的患者表现为显著的先天性不对称，从显著的半侧肥大，到颅、脊柱和/或四肢的局限性不对称。93%矮小，比正常水平低1/3，体重亦轻，但生长速度与正常人相并行，出生时身材就小，最终身高也不超150 cm。34%患者性发育异常，主要是早熟，性早熟的证据是与骨龄不符。其他表现是皮肤出现“Cafe Aulait”区域，第五指短，不弯曲，并趾畸形。精神发育不全。半侧肥大与恶性变无关。