（一）头面部表现
颅面骨发育不良，颜面骨扁平、鼻小、口小、口唇向前突、面肌发育不良，似吹哨面容。眶距过远、眼裂狭小、内眦赘皮、眼窝深陷、高腭弓、长人中、小舌、短颈等畸形。
（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)
手足畸形：表现为杵状指（clubbing digits）/趾或挛缩状，指/趾掌骨背面皮肤及皮下组织肿胀增厚。
可合并有疝、脊柱侧弯及隐性脊柱裂等，随年龄增长，畸形可能得以改善。
出生后几年可发生呼吸功能障碍，甚至威胁生命。
