三、临床表现

（一）头面部表现

1.颌面部表现　早秃、宽鼻、塌陷鼻梁和牙齿过早脱落。除口唇和牙龈肿胀外，可有口唇变红，脸圆或长，皮肤粗糙，口唇外翻，腭弓高，下颌突出。

2.眼部表现　可出现典型的视网膜色素变性。患儿婴儿期即出现视力下降。

3.听觉异常　表现为神经性耳聋。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.内分泌异常　高促性腺激素性性腺机能低下，可出现非胰岛素依赖性糖尿病，青年期出现多食、多尿。

2.神经精神症状　患者表现为智力发育迟缓，中度智能低下。

3.其他症状　可见生长发育迟缓，身材矮小、皮肤过度角化、蛋白尿等。