三、临床表现

（一）头面部表现

1.由于双侧面瘫（面神经麻痹），患儿出生后，即呈“面具脸”（mask-like face）样面容，哭笑时面部无表情。面瘫一般是部分性的，不累及面下部。

2.眼肌麻痹导致眼睑闭合不全等最易被注意到的症状，特别常见的是外展神经麻痹使患者双眼外展功能障碍，不能越过中线，而呈内聚表现（斗鸡眼）。其他眼部异常有约10%患者发生睑下垂。可见到内眦赘皮，眼球震颤和小眼畸形。

3.口腔颌面部畸形发生率90%，口腔表现主要有小颌畸形、先天性牙齿缺失、上唇发育不足、唇瘫，口角下垂，口唇外翻，开，流涎，语言功能受损。1/3的患者舌下神经受累，引起舌发育不良，舌肌萎缩和麻痹。部分患者有悬雍垂裂等腭裂表现，舌畸形、咀嚼肌麻痹和吞咽困难。

4.龋齿发病率高。乳牙釉质缺陷，尖牙牙冠呈尖形。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.神经系统　患者身体发育基本正常，有10%患者有轻微智力发育障碍。

2.肢体畸形　双侧或单侧肢体畸形，并指（趾）、多指（趾）、无指、趾粘连，先天性髋关节脱位。

3.肌肉系统异常　除面部肌群外，胸肌和肱肌常发育不良或未发育，可合并肋骨发育不良，多乳头或乳腺发育不良。