（一）头面部表现
1.小颌，腭裂，唇裂。
2.先天性小眼球，眼距过宽，小睑裂。
3.常有耳郭畸形、低位耳、耳聋。
（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)
1.出生时即反复发生呼吸道感染。
2.神经系统发育障碍，智能低下，大脑发育不良。
3.肌张力低下。
4.多指（趾）畸形，指甲高度隆口，子指和手屈曲。
5.弥漫性毛细血管瘤。
