本病是常染色体显性遗传，有高度的（80%）外显率。近期有学者发现该综合征由1q32-1q41区的IRF6基因突变引起，IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关。病理上可以在瘘管周围出现复层鳞状上皮细胞增大，但核变小，可存在浆液腺泡和黏液腺泡。(https://www.daowen.com)
