（一）头面部表现
①蒜头鼻；②腭裂；③上唇唇弓异常凹陷。(https://www.daowen.com)
（二）其他临床表现
①第4第5指近端指间关节挛缩；②进行性的智力障碍或者严重的智力障碍；③神经迟钝；④身材矮小；⑤上睑裂。
