三、临床表现

（一）头面部表现

面部的异常表现在：下颌前突，广泛的鼻根，变形的颅骨，低耳的耳朵，牙齿异常，高腭弓，内眦皮肤褶皱，上睑下垂和角膜肿瘤。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

LEOPARD是疾病七个特征的首字母缩写，主要表现为多发性黑痣，心电图异常，眼部活动范围异常，肺动脉狭窄，生殖器异常，生长迟缓、耳聋等。也有研究者认为LEOPARD的主要特征为多发性黑痣。其他异常包括：心脏结构或心电图异常，泌尿生殖系统异常，内分泌异常，神经缺陷，头颅畸形，身材矮小，骨骼异常，其他皮肤异常。