（一）头面部表现
有播散性滤泡性皮肤角化，口腔和咽峡部黏膜有角化白斑，伴先天性白内障、角膜上皮树枝状病变，但角膜知觉正常。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
有播散性、滤泡性、皮肤角化、小头畸形、侏儒、精神发育不全、多汗症、生殖腺发育下全等。
