病因及发病机制

病因不明。是一种遗传病，常与父母近亲结婚有关。以往有学者认为因甲状腺与胸腺机能失常、维生素A利用不良，外胚叶先天性发育异常及植物性神经系统异常所致。现代医学认为：板层状鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病。已报道的致病的FLG基因突变位点近20个，这些突变具有种群特异性。国外FLG基因突变位点及分布：2282del4，R501X（美国）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（欧洲）；S2889X，S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA（新加坡华裔）；Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X（中国）。(https://www.daowen.com)

病理表现为表皮过度角化，粒层增厚，棘层上份细胞有网状空泡化现象，有时桥粒仅与一侧棘细胞相连，棘突松解，有水疱或大疱，真皮浅层有炎细胞浸润。