（一）口腔颌面部表现
累及口腔的主要为牙萌出过早、牙发育不全、舌呈裂纹沟状等。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
具有黑棘皮病、多毛、抗胰岛素糖尿病，尚有异常面容、指甲厚，腹部前突，易感染。伴有男性化，男孩阴茎大于正常，但睾丸不大且无阴毛；女孩阴蒂大，有多尿，最多有尿崩症状，可有酮症酸中毒，胰岛素用量高达极高才能控制住血糖。
