（一）头面部表现
患者在婴儿期出现视力下降；10岁以后听力减退。青春期开始出现早秃，鼻梁塌陷、宽鼻，牙齿过早脱落；具有典型的视网膜色素变性；神经性耳聋。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
高促性腺激素性性机能低下；非胰岛素依赖型糖尿病；智力发育迟缓，中度智力低下；生长发育缓慢，身材矮小；皮肤过度角化；蛋白尿；男性患者阴茎短小，睾丸小而软，腋毛及阴毛呈女性型分布；无多指（趾）畸形。
