附录 基因（符号）命名法
基因名称以及基因符号的正确使用可以使我们减少许多不必要的误解和错误。1979年，人类基因命名委员会被授权批准人类基因名称和符号，首次发表了《人类基因的命名指南》，并于1987年、1995年和1997年三次对此指南进行修订。随着人类基因组计划的完成，人类基因命名委员会于2001年对指南再次进行了修订。与此同时，其他工作者也对酵母、小鼠、大鼠、斑马鱼等不同生物的基因命名及基因符号的使用提出了相应的规定。
在约定俗成的基础上，基因名称以及基因符号的使用将向着越来越规范的方向发展。
一、基本原则
人类基因命名委员会的座右铭是：基因命名法应随着新技术的发展而发展，而不应该是局限的，就像在使用历史性的、单一基因命名系统时所出现的情况那样（Genenomenclature should evolve with new technology rather than be restrictive as sometimes occurs when historical and single gene nomenclature systems are applied．）。
基因命名的基本原则应为简明、独特、能够表达基因的特征或功能。基因符号的命名也应遵循独特、简短、仅含有拉丁字母和阿拉伯数字、不应含有标点符号的基本原则。
二、人类基因命名法
（一）基因命名
基因名称应使用美式英语的拼写方式，应简明、独特，并且能够表达基因的特征或功能，但不要试图进行详细的描述。要避免在基因名称中使用组织特异性和分子量的描述，避免在名称中描述家庭成员关系。此外还应注意到以下几点。
（1）除使用人的名字来描述一种疾病或一种表型外，如：AHDS“Allan-Herndon-Dudley syndrome”，基因的名字应以小写字母开始。
（2）在对基因名称进行限定时，限定词应在名称的后面，并以逗号与主名称分开，如：ACO1“aconitase 1，soluble”。
（3）当使用替代名称作为基因名称的一部分时，替代名称应在括号内，如：IDS“iduronate 2-sulfatase（Hunter syndrome）”。
（4）物种的名称应在括号内，并应放在基因名称后面，如：LFNG“lunatic fringe homolog（Drosophila）”。
（二）基因符号命名
在大多数情况下，基因符号应使用大写拉丁字母或大写字母与阿拉伯数字的组合来表示。基因符号的第一个字母应与基因名称一致，以便于按照字母顺序排列。符号应简短，最好不超过6个字母。应避免使用基因符号表示基因的全部信息、避免拼写成为单字或已知的缩写。在使用新的基因符号时，不能与已经存在、获得认可的符号重复。此外，应遵循以下几点规则。
（1）符号应以字母开始，伴随以字母或阿拉伯数字。
（2）避免在符号中使用字母的上标或下标。
（3）避免在符号中使用罗马数字，曾经使用罗马数字的符号应改变为相应的阿拉伯数字。
（4）避免在符号中使用希腊字母，所有的希腊字母应改变为相应的拉丁字母（附录表1）。
（5）基因名称的希腊字母前缀应改变为相应的拉丁字母，并放在符号的后面，如GLA“galactosidase，alpha”；GLB“galactosidase，beta”。
附录表1 希腊字母与拉丁字母的转换
（6）除人类白细胞抗原（HLA）、免疫球蛋白（immunoglobulin）和T细胞受体（T cell receptor）外，不要在基因符号中使用标点符号。HLA的基因符号应遵照世界卫生组织命名委员会关于对HLA系统的命名规则；免疫球蛋白和T细胞受体的符号应遵照国际免疫遗传学命名委员会的规则。
（7）应避免在基因符号中标明其组织特异性和分子量。(https://www.daowen.com)
（8）基因符号的前缀和后缀应保持与其特定的含义一致（附录表2），如BP代表结合蛋白（binding protein）。
附录表2 具有特定含义的字母
此外，基因家族的符号应有词根或词干、其家族成员的符号应在此基础上标以阿拉伯数字，在字母与数字之间不留空位，如GPR1，GPR2，GPR3（G蛋白结合受体，G protein-coupled receptor）。在有些历史遗留下来的基因符号中，基因家族中不同成员是以字母标记，而不是标以阿拉伯数字，如LDHA，LDHB，LDHC（lactate dehydrogenase）。这种情况可以继续使用，但不能应用于命名新的基因家族符号。当一系列基因具有序列的相似性，但是对其功能尚不了解时，可以使用临时符号FAM＃。在符号中应使用字母来表示其亚家族，并在最后以数字标明顺序，如FAM7A1（family with sequence similarity 7，member A1）。值得指出的是，一旦对这些序列的生物学功能等获得进一步的信息，应及时给予新的基因符号，并撤销符号FAM。
（三）基因名称在文章中的表达方式
基因以及基因符号在文章中的表达方式应遵守上述规则。此外，在文章手稿中（包括打印稿）基因以及基因符号应加下画线，在印刷成文后应为斜体。为区分mRNA、基因组DNA和cDNA，可以加用适当的前缀，如（mRNA）RBP1，（gDNA）RBP1，（cDNA）RBP1。随着分子生物学技术的不断发展，人们对基因的认识也在不断加深。基因及其符号的命名也必将顺应这一发展，不断地改善。读者可以通过http：／／imgt．cnusc网站获得最新消息。
三、其他生物基因的命名
（一）酵母基因的命名
酵母基因的名称应含有3个字母（基因符号）和一个整数。基因的显性位点用大写字母表示，隐性位点用小写字母表示。3个字母的基因符号应能表示基因产物或基因功能或表型。酵母基因的名称曾一度有些混乱。为避免在基因命名上引起冲突，研究工作者可以向“酵母基因数据库”提交申请对所选用的基因名称进行注册保留，其保留期为一年。在提交这类申请时，申请者应同时提交一定的相关信息，即基因产物、读码框架名称、表型、定位或其他一些描述。标准的基因名称应是独特的、在科学杂志上发表的、基本被采纳的名称。在基因数据库提交一段新命名的序列不足以使其成为标准的基因名称。在向基因数据库提交一个新的基因名称之前，应首先在酵母基因数据库注册。
（二）斑马鱼基因的命名
斑马鱼基因的名称之前不应冠以Z或Zf。基因名称应全部以斜体、小写字母表示，不应含有标点符号。如果这一基因在哺乳动物中已有同源基因（orthologue），应使用相同的名称和缩写，不同的是全部字母为斜体、小写。如果哺乳动物同源基因具有不同名称或普遍被称为其他的名称，那么这个名称应附在斑马鱼基因的名称之后，并加以括号，如：syu（shh）。
（三）小鼠基因的命名
同其他种属的基因命名一样，小鼠基因的命名也应遵循简明、独特的基本原则。具体表现在以下几点。
（1）基因符号应以斜体、大写字母开始，伴随着其他的斜体小写字母。一般为3～5个字母，不超过10个字母。
（2）在符号中避免包括其组织特异性和分子量。标点符号仅仅用于分开两个相邻的数字（如Lamb1-2）或区分相关的序列（如Es10-rs1）和假基因（如Adh5-ps1）。
（3）基因家族成员的符号应使用共同的词根或词干。
（4）其他种属的同源基因，应使用已获得批准的基因名称和符号，并在名称后面加注“homolog”及在括号内标明种属，如：cell division cycle 20homolog（S．cerevisiae），Cdc20。
（5）如果其他种属的基因与小鼠基因具有相似性，但不能确定为同源基因时可以加用like（样），在符号中用字母l表示，如：aSH2（absent，small，or homeotic）-like（Drosophila），ASH2l。
（6）其他注意事项包括：①当表示小鼠特定的染色体时，第一个字母应大写，如：Chromosome 15；②在染色体一词的缩写后，不要加句号，即应写成Chr 15，而不应写成Chr．15；③蛋白质的符号应全部为大写字母，不用斜体；④可以在括号内加适当的前缀，以区分mRNA、基因组DNA和cDNA，如（mRNA）Rbp1。
当一个基因或一系列基因在一个种属中被确定以后，可以期待着同源基因不久将会在其他的种属中被发现。基因命名委员会建议在其他种属中为可能存在的同源基因保留相同的名称或符号。
