基因组病是由于人类基因组DNA结构重排而引起的一类疾病，涉及以序列为基础的邻接基因重排引起基因组的不稳定性。 其发生的原因包括同源重组、低拷贝重复、拷贝数变异、非同源末端连接、反转录转座、多AT的回文结构、B-DNA构象、复制叉拖延和模板转换等。
