一出生就有的疾病，但不一定属于遗传疾病。 多由于母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等，过量暴露在各种射线下，或服用某些药物、感染某些病原生物、缺乏某些营养成分如叶酸等，都可能引起胎儿先天异常。如家族中还有其他人患同一种病，且发病年龄相似，就可能是遗传病。
