一、西医

一、西医

【诊断要点】

1.病史

（1）真性性早熟：包括特发性中枢性性早熟，中枢神经系统肿瘤，中枢神经系统损伤，脑缺氧，其他中枢神经疾患等。

（2）假性性早熟：包括肾上腺或者性腺分泌过多的雄激素，分泌促性腺激素的肿瘤，多发性骨纤维营养不良，严重的甲状腺功能减退症，医源性或外源性的性早熟。

2.症状

（1）真性性早熟：特发性真性性早熟男孩首先出现睾丸和阴茎的长大，阴茎勃起和排精，并出现阴毛、痤疮和变声。患儿骨骼生长加速，骨骺提前闭合，故患儿暂时高于同龄儿童，但成年后则短于正常人。颅脑肿瘤所致的性早熟，先出现性早熟的表现，待病情发展到一定阶段才出现中枢占位病变。

（2）假性性早熟：假性性早熟的临床表现与真性相比最主要的区别在于其性发育、成熟属于不完全性，即仅表现为某些副性征的发育表现，但无生殖细胞（精子和卵泡）成熟，无生育能力。

3.体征　有第二性征加快发育的体征，伴有身高加速，或有性腺提前发育，有精子。

4.检查

（1）激素测定：包括睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素等。卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮三高者，考虑真性性早熟。只有睾酮增高而后两项不增高者，考虑假性性早熟。血尿皮质醇、24小时尿17-羟和17-酮皮质类固醇检查对肾上腺皮质增生的性早熟有重要价值。(https://www.daowen.com)

（2）GnRH或氯米芬兴奋试验可了解下丘脑—垂体的功能状态。①GnRH兴奋试验：真性性早熟注射GnRH后30分钟即见LH、FSH较基础值增高2倍或更高，而假性性早熟和下丘脑-垂体-性腺轴功能尚未完全成熟的真性性早熟，无反应或反应低下。②氯米芬兴奋试验：对判断下丘脑-垂体-性轴成熟与否有一定价值，但已较少应用，试验前测FSH、LH作为基础水平，随后服用氯米芬100 mg，连续5天，第6天复测FSH、LH后，若较基础值升高50%，说明下丘脑-垂体-性腺轴成熟。有助于鉴别真性与假性性早熟。

（3）其他辅助检查：①左腕部X线照片测定骨龄，骨龄超过实际年龄2岁以上者考虑为性早熟，骨龄延迟者提示甲状腺功能低下。②蝶鞍X线照片、眼底、视野检查等，有助于了解有无颅内病变，鞍上钙化提示颅咽管瘤，松果体钙化并蝶鞍扩大、变形提示颅内肿瘤，颅内肿瘤可引起眼底视盘水肿和视野改变。③腹部和盆腔B超检查，可了解肾上腺情况。④CT和MRI检查，可了解颅内病变，特别有助于明确颅内肿瘤，对于排除继发性真性性早熟亦有重要价值，而特发性真性性早熟上述检查均正常。对于鉴别肾上腺肿瘤及卵巢肿瘤也有重要价值。

【治疗原则】

主要的治疗目的是改善成年身高和防止因性征早现出现的心理及社会问题。治疗措施包括抑制性激素的过度分泌，阻止骨龄进展、防止骨骺过早闭合，使成年身材不至于过矮。对于有手术指针者应手术治疗。

【治疗方案】

1.真性性早熟的治疗

（1）GnRH激动剂（GnRH-A0）是目前治疗真性性早熟的最有效地药物。GnRH是一单链10肽结构，通过改变部分氨基酸结构产生的类似物，其生物效能比原型分子强几倍至数10倍。GnRH的生理作用有剂量的双重性，小剂量脉冲式注射时对垂体促性腺激素起兴奋作用，连续大剂量注射起抑制作用。利用此原理临床上用GnRH激动剂治疗性早熟。目前临床应用较多的有布舍瑞林，每日10～20 μg/kg，皮下注射或600 μg鼻吸，每6小时1次。戈那瑞林（促黄体激素释放因子Deslorelin），每日4～10 μg/kg，皮下注射。一般GnRH激动剂注射后在数天内可使GnRH、睾酮、E2水平出现暂时性升高。1周后逐步下降到青春期前水平，渐至睾酮、雌激素完全被抑制。治疗6个月后生长速度可下降至5～6 cm/年。长期应用未发现明显不良反应，但到青春期年龄就应停止使用。

（2）酮康唑：可用于男性特发性性早熟用GnRH-A治疗无效者。该药主要影响类固醇17～20裂解酶，从而干扰睾酮生成。每天200～600 mg，分2～3次口服。

2.假性性早熟治疗　由于是非依赖GnRH的性早熟，故用GnRH激动剂（GnRH-A）治疗无效，可依据病情选用睾酮内酯、螺内酯（安体舒通）、酮康唑等。在正常的青春期发育中，男性的身材发育和骨成熟依赖于雌激素的作用。Feuillan等主张用睾内酯（testolactone）结合抗雄激素药物螺内酯治疗。螺内酯、睾酮和Deskorelin可用于治疗家族性男性青春期发育提前患者，可使生长过度和骨龄控制在正常范围内。在原发病的治疗方面，先天性肾上腺皮质增生者可用糖皮质激素辅以必要的矫形治疗（如切除肥大的阴蒂等）。对颅内、睾丸、卵巢、肾上腺及其他部位肿瘤应行手术或放射治疗。