(3)非综合征性遗传性耳聋的遗传方式有哪些?

更新于 2026年10月13日 版权声明
(3)非综合征性遗传性耳聋的遗传方式有哪些?

非综合征性遗传性耳聋的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体连锁遗传和线粒体遗传。

常染色体显性遗传性耳聋占非综合征性耳聋的22%。这种遗传方式的耳聋常表现为语言形成后发生的、进行性听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素或偶然因素导致的,而忽略了遗传在其中的作用。因此,当发现家族中有两人以上在不知不觉中出现听力损失时,应该考虑遗传性耳聋的可能。

常染色体隐性遗传性耳聋在遗传性耳聋中非常常见,占非综合征性耳聋的77%。常见的致聋基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。GJB2所致耳聋往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。SLC26A4所致耳聋患者刚出生时的听力损失不重,但是每次摔倒、甚至跑跳运动或者头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的这种小儿,家长往往只是发现孩子对声音的反应较迟钝,不能对家长的指令做出快速的反应,家长不会意识到孩子的听力出现问题。因此,每一个刚出生的新生儿都要接受听力筛查,6岁前应每年进行一次听力检测,这样可以及早发现迟发性听力损失,避免影响孩子的言语发育。家长一旦发现孩子听力下降,要及时到医院进行详细检查,由医生做出正确的诊断及干预。(https://www.daowen.com)

性染色体连锁遗传的方式中X连锁隐性遗传比较常见,表现为女性携带、男性发病的特点,就是所说的传男不传女,这种耳聋不太常见,一旦确诊且经过有效干预,可以有效避免听障儿童的出生。因此,当家庭中仅男孩出现耳聋时,一定要想到有可能遗传因素在其中起作用。

线粒体遗传较为特殊,是由家族女性成员将致病突变传递给后代,男性可以携带,但不传递突变。线粒体基因突变携带者对氨基糖甙类药物极其敏感,只要用一针就可以导致耳聋。

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