5.1.1　遗传病的分类

遗传病大致可分为四类（详见图5-1）：单基因病（Monogenic Diseases）、寡基因病（Oligogenic Diseases）、多基因病（Polygenic Diseases）、染色体异常（Chromosome Abnormality）。单基因病又可细分为：显性遗传病（Autosomal Dom inant Inheritable Diseases）、隐性遗传病（Autosomal Recessive Inheritable Diseases）和伴性遗传病（Sex-linked Inheritable Diseases）。单基因病、寡基因病和染色体异常一起称为简单疾病；多基因病是由多对基因共同决定，而不是由一对基因控制，性状的遗传符合孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生一定的影响，因此又称为复杂疾病。

图5-1　遗传病的分类

（1）简单疾病

简单疾病（Simple Diseases）是指由一个异常基因引起的疾病，其致病基因作用明显，在家族中传递模式相对简单，遵循孟德尔遗传规律。罹患简单疾病的人群不是很多，患病率低，一般在1／10 000以下，因此该疾病又称为“罕见疾病”（Rare Diseases）。这类疾病的基因定位简单易做，许多致病基因已被成功定位和克隆。(https://www.daowen.com)

（2）复杂疾病

复杂疾病（Complex Diseases）是指由多种基因与环境因素相互作用而导致的，其遗传模式复杂，因此也被称为多基因病或多因子病。复杂疾病致病原因复杂，有家族发病倾向，不符合典型的孟德尔遗传方式，同时其遗传机制目前还没有彻底研究清楚，这也是医学遗传学目前面临的重大挑战［8］。因在普通人群中发病率较高（＞1%），所以复杂疾病又被称为“常见疾病”（Common Diseases）。