遗传性疾病（Genetic Diseases）是指由遗传物质发生改变或致病基因控制而导致的疾病［7］，简称遗传病。遗传病是医学遗传学主要研究对象，医学遗传学属于遗传学的一个分支学科。遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门科学，目的在于将表型（Phenotype）与基因型（Genotype）联系起来；而医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门学科，主要研究对象为各种遗传疾病，为遗传性疾病的诊断、预防和治疗提供了科学依据及手段。(https://www.daowen.com)
