7.1.1　DNA甲基化

DNA甲基化是基因组DNA的表观遗传修饰的主要形式，是调节基因组功能的重要手段。它是一种化学反应，其中S-腺苷甲硫氨酸被DNA甲基转移酶催化作为甲基供体，将胞嘧啶转化为5-甲基胞嘧啶（m C）。在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学修饰碱。在哺乳动物细胞的基因组DNA中，3%至5%的胞嘧啶以5-甲基胞嘧啶的形式存在。同时，70%的5-甲基胞嘧啶参与CpG（未甲基化的胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸）序列的形成。非甲基化CpG序列与管家基因和组织特异性表达基因相关，表明CpG的甲基化在基因表达中起重要作用。人体内有三种甲基化状态：持续的低甲基化状态，如管家基因；诱导去甲基化状态，如发育阶段的一些基因；高度甲基化状态，如女性X染色体DNA甲基化影响到基因的表达，与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题。DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。(https://www.daowen.com)