7.1　表观遗传学介绍

遗传学是研究生物的遗传与变异的科学，研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。然而随着研究的深入，越来越多的生命现象无法用经典的遗传学理论来解释。如同卵双生子，虽具有完全相同的基因组且在同样的环境中长大，他（她）们的性格、健康等方面也会有较大的差异；再比如，马、驴正反交所产生的后代也存在较大的差别；有些特征只是由一个亲本的基因来决定，而源自另一亲本的基因却保持“沉默”。作为遗传学的一个分支学科，表观遗传学属于比较前沿的学科，为人们提供了解答这类问题的新思路。

表观遗传学（Epigenetics）是研究表观遗传变异的遗传学分支学科，是1957年由W addington提出来的。表观遗传是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。它不符合孟德尔遗传规律。由此可以认为，基因组含有两类遗传信息：一类是传统意义上的遗传信息，即DNA序列所提供的遗传信息；另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。表观遗传学研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化，或者说是研究基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴遗传学分支［1］。表观遗传的基因调控涉及DNA复制后的修饰和组蛋白翻译后的修饰，这些修饰导致染色质结构发生持续变化，进而导致基因转录的改变［2］。(https://www.daowen.com)

表观遗传研究内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰、基因组印记、编码RNA、染色质重塑、随机染色体失活等相关调节。研究表明，这些表观遗传因子反映了各种环境刺激的变化，是维持体内环境稳定所必需的。它们相互作用以调节基因表达，调节细胞分化和表型，并有助于身体的正常生理功能。然而，表观遗传异常也是许多疾病的原因。因此，进一步了解表观遗传机制及其生理学和病理学意义是当前生物医学研究的关键切入点。