（4）遗传

有一些家族内肾癌，在进行染色体检查时发现，在肾癌高发生率的人中，大都有三对染色体有缺陷。多数家族性肾癌发病年龄较早，趋于多病灶和双侧性见的遗传性疾病——遗传性斑痞性错构瘤病的患者发生肾癌者多达28%～45%。常见的遗传性肾癌有以下几种：

①VHL 是一种常染色体显性遗传病，是一种涉及多个系统病变的家族性肿瘤综合征，临床特征为小脑、视网膜、脊髓的成血管细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、肾囊肿等。肾癌在VHL 病中的发生率高达28%～45%，病理类型全部为透明细胞癌，在临床上，VHL 肾癌多为双侧多发性肾癌，进展较慢，转移晚，一般认为当肿瘤较小时可临床观察，肿瘤直径大于3cm 后可行肿瘤刻除术并尽量保留残肾。

②遗传性乳头状肾癌。HPRC 为常染色体显性遗传病，肿瘤的病理类型全部为Ⅰ型乳头状肾癌。HPRC 的临床特点与VHL 病肾癌相似，多为双侧多发性肾癌，发病年龄较晚且进展较慢，一般建议在肿瘤较大时施行肿瘤刻除术。(https://www.daowen.com)

③遗传性平滑肌瘤病肾癌。HLRCC 为常染色体显性遗传病，表现为肾癌伴多发性皮肤平滑肌瘤、多灶性子宫平滑肌瘤或子宫平滑肌肉瘤，其中肾癌的病理类型多为Ⅱ型乳头状肾癌。HLRCC 的临床特点与其他类型的遗传性肾癌显著不同，HLRCC 多为发生在单侧的单发肿瘤，发生年龄较早，侵袭性很强，易早期转移，因此早期诊断和治疗十分重要。

④BHD 综合征为一常染色体显性遗传综合征，涉及全身多个系统，典型表现为头颈部和上肢的多发性纤维毛囊瘤，并可能伴有肺囊肿和结肠息肉。绝大部分患者存在纤维滤泡增殖等皮肤良性病变，面部、颈部及躯干上部多发性小的圆形丘疹是此综合征的特征性病变。15%～25%患者伴有肾肿瘤，包括嗜酸细胞瘤、嫌色细胞癌、透明细胞癌及乳头状癌，肾恶性肿瘤以嫌色细胞癌最多见，其次为透明细胞癌，此外还可能出现肺囊肿、自发性气胸等病变。