2.2 病因分类

随着基因分子生物学和免疫学等学科的迅猛发展，以及逐步深入的临床和基础研究，学者们分别从不同角度对POF进行分类。Nelson按POF病因诊断分类。常见的病因有：POF前驱期、染色体异常、医源性POF(放疗、化疗和手术)及自身免疫性POF、合并其他综合征(多腺体自身免疫性综合征、非器官特异性自身免疫病和单纯IgA缺乏)；少见的病因有17-α羟化酶缺乏、毛细血管扩张失调、假性甲状旁腺功能减退、Perrault综合征和胸腺功能失调(DiGeorge综合征、毛细管扩张失调、肿瘤)；还有特发性和假性POF(产生促性腺激素(Gn)的垂体肿瘤)；促性腺激素的抗体、单纯促性腺激素无功能；甲状腺功能减退。Nelson又从卵泡数量的缺失(卵泡耗竭型)和卵泡功能的消失(卵泡数目正常型)两方面对POF进行分类。前者又分为初始卵泡的数目不足(单纯性性腺发育不全和胸腺发育不良/不发育，特发性)和卵泡闭锁加速(与X染色体有关，如Turner综合征、X-嵌合体、X染色体缺失等；半乳糖血症；医源性；病毒因素；自身免疫；卵子特异性细胞周期调节障碍；特发性)；后者包括酶缺乏(17-α羟化酶缺乏、17-20碳链酶缺乏、胆固醇碳链酶缺乏、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏)、自身免疫(淋巴细胞性卵巢炎、促性腺激素受体封闭抗体、促性腺激素的抗体)、信号缺失(促性腺激素水平异常、促性腺激素受体异常、G蛋白异常)、医源性(如放化疗等)、特发性(核型正常自发性)五种。

Van Kasteren根据POF的病因和发病机理将其分为医源性(放疗、化疗和手术)、感染性(严重的盆腔感染或幼时腮腺炎史)、酶缺乏(GALT缺乏的半乳糖血症、17-α羟化酶缺乏和17-20碳链酶缺乏)、遗传性(细胞基因异常如Turner综合征、X-嵌合体、X染色体缺失或反转和基因突变如位于2p的FSHR基因、位于X染色体的FMR1基因)、自身免疫性(细胞介导和自身抗体)和特发性六大类。(https://www.daowen.com)