病因、病理和病理生理

左心室心肌致密化不全（LVNC）系因心肌胚胎发育期致密化过程提早终止，导致以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深陷隐窝为特征的一种心肌病，主要累及左心室，累及右心室或者双室者少见。该病可单独存在，也可与其他先天性心脏病（CHD）并存。可散发或家族性发生，其中家族遗传病例占18%～25%，具有复杂的遗传多样性。(https://www.daowen.com)

遗传性LVNC主要为常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传，两者所占比例分别是70%和30%，此外极少数也可为常染色体隐性遗传或线粒体遗传。LVNC可单独存在，或与某些遗传性综合征同时存在，如Barth综合征和Roifaman综合征等。此外，有约14%患者合并CHD，来自不同家庭的患者因为基因异质性可合并不同的CHD，而此时的LVNC为常染色体显性遗传。可合并的CHD主要有房间隔缺损、室间隔缺损、左心室发育不良综合征及右心梗阻性疾病包括肺动脉狭窄和三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）。本病合并神经肌肉疾患也相当常见，其中以代谢性肌病多见。