病因、病理和病理生理

致心律失常型右心室心肌病ARVC是一种主要累及右心室的遗传性心肌病，在人群中患病率为1/1000～1/5000，男性好发（男女比例为2∶1～3∶1）。1977年由Fontaine等首先报道，其病因尚未十分清楚，过去的研究报道认为是感染、中毒或自身免疫疾病引起慢性心肌炎，在慢性炎症修复过程中心肌细胞被纤维脂肪组织所取代。也有报道认为是异常细胞凋亡导致心肌细胞逐渐缺失进而被纤维脂肪组织所替代。近年来，人们通过对ARVC的分子遗传学进行了大量研究，普遍认为ARVC是一种桥粒蛋白编码基因突变导致的遗传性疾病（占50%～70%）。(https://www.daowen.com)

ARVC的病理特征为进行性右心室心肌萎缩，纤维脂肪组织逐步积累，由心外膜进展到心内膜，导致右心室游离壁变薄、扩张并形成室壁瘤，最终心肌细胞坏死，心脏结构发生改变。大多数ARVC患者疾病早期可无心脏结构改变或仅累及右心室部分结构，最常见的受累部位为右心室流出道、三尖瓣环游离壁和右心室心尖部，即所谓的“发育不良三角”；随着疾病的进展晚期右心室受累范围扩大并可能累及左心室（主要以左心室后壁心肌为主），同时伴有心室收缩功能障碍及预后不良。少数患者早期便可累及左心室。