一、简史

1866年，法国外科医生皮埃尔·保尔·布罗卡报道了他妻子家系中的24名女性成员中有10例乳腺癌患者及其他癌症患者多人，这种癌症在一个家系中的聚集现象可以一直延续几个世代。此后的一系列癌家族的报道引起了人们对恶性肿瘤的遗传背景的注意。

1960年，美国医学家P.C.诺埃尔和D.A.亨格福德在慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞中发现费城1号染色体（Ph1染色体），这种标记染色体的发现启发人们用细胞遗传学的方法探寻恶性肿瘤和染色体畸变的关系。(https://www.daowen.com)

20世纪70年代初，美国生化遗传学家A.G.克努森提出了恶性肿瘤发生的两次突变假说，认为恶性肿瘤必须经过两次突变才能形成。在此基础上，1976年H.L.林奇系统地总结了前人的研究结果并发表了《肿瘤遗传学》专著。

20世纪80年代初，遗传工程和哺乳动物细胞体外转化技术的应用，导致细胞癌基因的发现及其功能的逐渐阐明，使肿瘤遗传学的研究有了突破性的发展。