肿瘤相关基因及其表达异常
与肿瘤的形成与肿瘤发生有关的原癌基因、癌基因和肿瘤抑制基因对细胞生长、分化起正向或反向调节作用，在保持机体的正常功能方面起着重要作用。几十年来的大量研究表明，肿瘤发生具有复杂的分子基础，包括原癌基因激活、肿瘤抑制基因的灭活或丢失、凋亡调节基因和DNA修复基因功能紊乱，以及近年来认识到的微小RNA（micro RNA，mi RNA）调节紊乱等。遗传因素和环境因素通过影响这些基因的结构和功能导致肿瘤。
（一）癌基因
癌基因（oncogene）是指一段具有将正常细胞转化为肿瘤细胞的核酸片段。首先在逆转录病毒（RNA病毒）中发现，一些逆转录病毒能引起动物肿瘤或在体外实验中使细胞发生恶性转化，在研究这些病毒与肿瘤的关系过程中发现，逆转录病毒基因组中含有某些RNA序列，为病毒致瘤或导致细胞恶性转化所必需，称为病毒癌基因（viral oncogene）。后来，在正常细胞DNA中亦发现了与病毒癌基因几乎完全相同的DNA序列，称为原癌基因（proto-oncogene），如cras、c-myc等。这些基因正常时并不导致肿瘤，它们编码的产物是对促进细胞生长增殖十分重要的蛋白质。一旦原癌基因被激活，其结构发生改变而成为癌基因。
（二）肿瘤抑制基因
肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene）亦称抑癌基因，是指在细胞繁殖中起负调节作用的基因，抑癌基因的丢失或灭活可促进细胞的肿瘤性转化。目前研究最多的是p53基因和Rb基因，它们的产物都是调控核转录和细胞周期的核蛋白。恶性肿瘤的发生是一个长期的、多因素造成的分阶段过程，单个基因的改变不能引起细胞完全恶性转化，而需要多个癌基因的作用。而且在癌变的不同阶段，可能有不同的癌基因起作用，包括癌基因的激活与抑癌基因的缺失或失活。
（三）凋亡调节基因
肿瘤的生长取决于细胞增殖与细胞死亡的比例。除了原癌基因和肿瘤抑制基因的作用，凋亡调节基因（apoptosis regulate gene）在某些肿瘤的发生上也起重要的作用。细胞凋亡受复杂的分子机制调控，通过促凋亡分子（如死亡受体家族成员、caspase家族蛋白酶、Bcl-2家族中的促凋亡分子Bax等）和抗凋亡分子（如凋亡抑制蛋白IAP家族成员、survivin、XIAP、CIAP等）之间复杂的相互作用实现。在肿瘤中由于凋亡基因失活，而抗凋亡基因功能增强，使肿瘤迅速生长。(https://www.daowen.com)
（四）DNA修复调节基因
基因正常细胞内存在DNA修复调节基因，当DNA轻微损伤时，细胞内的DNA修复调节基因对其进行及时的修复；当DNA损伤严重，不能修复时，将发生凋亡。因此，DNA修复基因对维持机体遗传基因组的稳定非常重要。在一些有遗传性DNA修复调节基因突变或缺失的人中，肿瘤的发病率极高，也证明了这一点。
（五）端粒、端粒酶
端粒（telomere）是真核生物染色体末端能够维持染色体稳定的脱氧核糖核酸-蛋白质复合体，由简单重复的富G序列及其相关蛋白组成。不同物种的端粒序列也各有差异，人的端粒序列一般为（GGATTT）。端粒具有重要的生物学功能，包括：稳定染色体，避免染色体降解、重组和末端融合；保护核内染色体结构基因；参与基因的表达调控；作为分子钟控制着人类细胞的复制与衰老。人的端粒长度为5~15kb，随着每次细胞分裂端粒缩短55~200bp，细胞复制一定次数后，端粒缩短使得染色体相互融合，导致细胞死亡。因此，端粒可以被称为细胞的生命计时器。端粒酶（telomerase）是一种核糖核蛋白复合体，能以自身RNA为模板通过逆转录在端粒末端加入TTAGGG的重复序列，正是端粒酶的存在维持了大多数组织的端粒长度，从而抵消了因细胞分裂而导致的端粒DNA的消耗。大多数体细胞没有端粒酶活性，体外培养细胞只能分裂50次左右。许多恶性肿瘤（80%以上）细胞都含有端粒酶活性，使得端粒不再缩短，这一特点与肿瘤的永生化（immortalization）有关。
（六）微小RNA
近年来，研究发现真核细胞内存在一类小RNA分子，它们由相应的基因编码，转录后通过一系列加工过程，形成成熟的miRNA分子。这些由20多个核苷酸组成的miRNA的功能并不是编码蛋白质，而是调节编码蛋白质的miRNA分子，抑制其翻译，或导致其降解。这种通过miRNA介导的转录后基因沉默（post-transcriptional silencing），在一些肿瘤中发生紊乱。miRNA在物种进化中相当保守，在植物、动物和真菌中发现的miRNA只在特定的组织和发育阶段表达，miRNA组织的特异性和时序性决定了组织和细胞的功能特异性，表明miRNA在细胞生长和发育过程的调节过程中起多种作用。抑制癌基因的miRNA表达降低，可导致癌基因的过表达；而抑制肿瘤抑制基因的miRNA表达过度，可导致肿瘤抑制基因表达降低。一些特异的miRNA基因突变会引发癌症，但现在只有为数不多的miRNA功能被初步阐明，绝大部分miRNA的功能（特别是在哺乳动物中）还不清楚，尚待深入研究。miRNA在基因和蛋白质表达调控方面的功能，是生物医学研究的一项重要进展，对于深入揭示肿瘤发生的分子机制具有重要意义。