发现新致病基因和分子标志物，将内分泌肿瘤防治关口前移

在恶性内分泌肿瘤患者中，不乏“基因突变”者。为使这部分患者的治疗更加有的放矢，同时将此类患者的防治关口前移，王卫庆教授团队通过建立内分泌肿瘤致病基因检测平台，发现了9 种与内分泌肿瘤相关的新致病基因与分子标志物。

多发性内分泌腺瘤病是一种因基因突变导致的遗传性疾病，患者往往存在2 个或2 个以上的内分泌腺体病变。王卫庆教授团队通过开展多发性内分泌腺瘤病致病基因检测，使该病的误诊率、死亡率与复发率下降约50%，肿瘤预测率达75.8%。

由于许多内分泌肿瘤单从组织形态上看无法区分良恶性，故长期以来，诊断恶性内分泌肿瘤的“金标准”是有转移或广泛浸润周围器官组织。王卫庆教授团队通过研究发现，ERBB2（酪氨酸激酶受体2）在恶性内分泌肿瘤组织中的表达明显高于良性肿瘤，通过对病理组织进行免疫组化检测，有助于判断内分泌肿瘤的性质。(https://www.daowen.com)

尤其值得一提的是，王卫庆教授团队经过三年多的研究发现，高达24.3%的甲状腺良性结节具有ZNF148、SPOP 和EZH2 等基因突变，而甲状腺癌却完全没有这样的突变；相反，80%的甲状腺癌存在BRAF 基因突变，而良性结节没有BRAF 突变。也就是说，良性甲状腺结节和甲状腺癌在遗传进化过程中是完全不同的。甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来，而不是人们通常所认为的，先变成良性结节，再进一步演变成甲状腺癌。

专家提醒

随着健康体检的普及，被查出甲状腺结节的患者越来越多。很多人担心甲状腺结节会恶变，干脆选择“一切了之”。殊不知，甲状腺虽然“个头小”，但作用却很大，堪称人体的“发动机”，在维持人体代谢平衡方面发挥着极其重要的作用。实际上，甲状腺癌“天生就是癌”，并不是由良性结节转变而来的。如果确定甲状腺结节是良性的，就不用担心其会恶变，只要适度随访观察即可，不必急于做手术。