例题（Ⅰ～Ⅳ题共用题干）
女，28岁。因颜面、双下肢水肿1年，腹胀1个月就诊。既往体健，但结婚5年未孕。查体：体温36.5℃，轻度贫血貌，心、肺（-），腹部膨隆，无压痛，肝、脾未及，移动性浊音（+），双下肢轻度水肿。
Ⅰ.根据患者主诉，对进一步检查有重要提示作用的常规检查包括（ABCDEG）
A.血常规 B.尿常规 C.粪常规
D.肝功能 E.肾功能 F.测定hCG
G.心电图
1.病因 蛋白丢失性胃肠病继发于其他基础疾病，这些基础疾病本身的病因各不相同。可以引起蛋白丢失性胃肠病的基础疾病包括多种消化道本身的疾病以及众多的其他系统疾病。
2.机制 造成蛋白质从胃肠道丢失的机制为：① 胃肠道黏膜破损，如糜烂、溃疡，血浆蛋白直接漏入胃肠道；②胃肠道黏膜完整，但对蛋白质的通透性增加；③胃肠道淋巴管阻塞，或静脉回流障碍，间接造成胃肠道淋巴管内的压力增高。
3.一般检查
（1）血常规：由淋巴管阻塞引起的蛋白丢失性胃肠病，会出现淋巴细胞比例和绝对计数的明显降低。
（2）粪常规：随基础疾病而不同，在存在胃肠道黏膜损伤的疾病可出现红细胞、白细胞或粪隐血阳性，而在其他机制引起时正常。
（3）血清白蛋白：通常明显降低，其程度较肝疾病和一般肾疾病显著。
（4）血清免疫球蛋白：可有IgG、Ig M、Ig A降低，程度不等。IgE通常不降低。
（5）其他血液成分：补体、凝血因子、转铁蛋白、铜蓝蛋白等均可能出现不同程度的降低。
Ⅱ.根据上述常规检查结果，初步诊断考虑为［提示：常规检查显示Hb 92 g／L，WBC 4.3×109／L，中性粒细胞0.80，血小板正常，尿常规正常，粪常规正常，血沉33 mm／h，转氨酶和胆红素正常，总蛋白51 g／L，白蛋白22 g／L，肾功能正常，PPD（+），心电图示窦性心动过速，肢导低电压］（BEF）
A.肾病综合征 B.结核性腹膜炎
C.肝硬化失代偿，门静脉高压，脾功能亢进 D.克罗恩病
E.蛋白丢失性胃肠病 F.小肠淋巴管扩张症
G.腹膜间皮瘤 H.卵巢肿瘤
1.诊断 在水肿、低白蛋白血症的患者，诊断应当从白蛋白生成不足和丢失过多两方面考虑。前者包括摄食和吸收障碍引起的营养不良以及肝硬化时的白蛋白合成能力降低，后者包括从肾、胃肠道以及少数情况下经皮肤或向组织间隙的丢失。在排除上述除胃肠道以外的其他因素，尤其是存在消化系统临床表现时，应考虑存在蛋白丢失性胃肠病。
2.鉴别诊断
（1）小肠淋巴管扩张症
1）小肠淋巴管扩张症是蛋白丢失性胃肠病的代表性疾病，本病分为原发性和继发性，原发性小肠淋巴管扩张症属先天性淋巴管发育异常性疾病，而继发性小肠淋巴管扩张症是由于腹腔结核、充血性心力衰竭、缩窄性心包炎、腹膜后肿瘤、系统性硬化、腹膜后纤维化、腹部或胸部手术及外伤后、腹腔炎症等直接或间接阻塞淋巴管所致。本病独特的临床特征是同时存在明显的低蛋白血症和外周血淋巴细胞减少。
2）应行有关淋巴管疾病方面的检查，包括淋巴管造影和核素淋巴管显像，淋巴管造影结合CT检查可使诊断准确率明显提高。
3）内镜检查是诊断小肠淋巴管扩张症的重要手段，尤其是胶囊内镜和小肠镜的广泛应用使本病的诊断率大大提高。黏膜活检病理发现小肠绒毛内有扩张的淋巴管可以确诊本病。
（2）系统性红斑狼疮：系统性红斑狼疮是一种典型的可以引起蛋白丢失性胃肠病的非消化系统疾病。因此，在系统性红斑狼疮患者出现胃肠道症状并有明显低蛋白血症时，需做有关胃肠道蛋白丢失方面的检查，以做出全面的诊断。
Ⅲ.为证实初步诊断，还应做的影像学和内镜检查有（CDFGHI）
A.肝、脾B型超声 B.双肾B型超声 C.心脏超声
D.全消化道造影 E.腹腔血管造影 F.小肠镜
G.胶囊内镜 H.核素淋巴管显像 I.淋巴管造影
1.影像学检查 超声、X线、内镜等，对蛋白丢失性胃肠病没有特异性，但有助于基础疾病的诊断。(https://www.daowen.com)
2.证实蛋白质从胃肠道丢失的检查 目前临床应用的用于证实蛋白质从胃肠道丢失的检查分为3类：①静脉注入放射性同位素标记蛋白质或其他物质，检测粪便中的同位素活性；②静脉注入放射性同位素标记蛋白质或其他物质，行腹部核素显像，证实存在胃肠道蛋白丢失的同时可对丢失部位进行定位；③直接测定粪便中的内源性蛋白质。
（1）粪便51 Cr白蛋白测定：是诊断胃肠道蛋白丢失的经典方法，自1961年开始使用，是第一个公认可以准确诊断蛋白从胃肠道丢失的方法。
（2）粪便α1抗胰蛋白酶测定：α1抗胰蛋白酶具有抗蛋白水解酶的特性，在肠道中不被水解而以原型从粪便排出，但在p H＜3的环境中被分解。因此，分别测定血清和粪便α1抗胰蛋白酶含量并计算其清除率，可以反映是否存在肠道蛋白丢失并对其定量。
（3）99m Tc标记人血清白蛋白核素显像：静脉注射新鲜标记的99m Tc人血清白蛋白，按一定时间间隔行腹盆腔γ照相，如果出现早期核素胃肠道显影，可以确定有胃肠道蛋白丢失，本法的敏感性和特异性均较高。也可以用99m Tc标记右旋糖酐代替人血白蛋白进行核素显像。本法不需要收集粪便，相对方便，并可对蛋白丢失部位粗略定位。缺点是不能定量，且涉及同位素的应用。
Ⅳ.根据腹腔积液检查结果，并结合病史和常规检查，可能参与患者腹腔积液形成的疾病是［提示：腹腔积液检查显示外观白色微混，细胞总数1 800／μl，白细胞700／μl，单核0.90，比重1.012，黎氏试验（-），总蛋白1.8 g／L，白蛋白0.8 g／L，找抗酸杆菌和瘤细胞均（-）］（DEF）
A.肝硬化 B.肾病综合征
C.结核性腹膜炎 D.缩窄性心包炎
E.小肠淋巴管扩张症 F.蛋白丢失性胃肠病
G.肿瘤腹膜转移 H.腹膜后纤维化
I.腹腔黏液瘤
1.临床表现
（1） 症状
1）腹泻：程度不等，可能主要与原发的胃肠道基础疾病有关，如伴随脂肪和（或）糖类的吸收不良则更易出现。腹泻并不是蛋白丢失性胃肠病必然出现的症状。
2）腹胀：发生机制为消化吸收不良、腹水或基础疾病本身造成。
3）腹痛：与基础疾病有关，不是蛋白丢失性胃肠病的主要症状。
4）脂溶性维生素缺乏表现：在伴随脂肪吸收不良时出现。
5）乏力：由营养不良引起。
6）易发感染：免疫球蛋白降低、补体降低、淋巴细胞减少、白蛋白降低以及营养不良均为易感因素，但反复严重感染在蛋白丢失性胃肠病的患者并不常见。
7）出血倾向：虽然存在多种凝血因子的丢失，但出血倾向不常见。
（2） 体征
1）水肿：是蛋白丢失性胃肠病的最突出共同临床表现，主要为双下肢可凹性水肿，也可以有上肢、面部、腹壁甚至全身水肿，但有少数患者可能不出现水肿。肢体不对称水肿可见于淋巴管疾病。
2）体重减轻及其他营养不良体征：水肿可部分抵消体重减轻，应注意识别。各种脂溶性维生素缺乏可出现相应体征。
3）浆膜腔积液：通常为漏出性，由白蛋白降低引起。由淋巴管阻塞引起者可为乳糜性。有心包积液时应注意其可能为胃肠道蛋白丢失的病因而非后果。
2.治疗
（1）基础疾病的治疗：针对基础疾病的治疗是对蛋白丢失性胃肠病的最根本治疗，包括肿瘤的切除、炎症的控制、心力衰竭的纠正等。
（2） 对症治疗
1）静脉输注人血白蛋白：主要用于有明显水肿和浆膜腔积液的患者，剂量根据具体情况掌握。在基础疾病未去除的情况下，其疗效有限且不持久，尤其是在病史较长的患者。因此，对一般患者不要求积极静脉补充白蛋白来纠正低蛋白血症。
2）营养支持：提高饮食营养质量，特别应当注意各种脂溶性维生素的补充。
3）中链甘油三酯饮食：应用中链甘油三酯饮食可以降低肠道淋巴管内压力，减轻其扩张程度，减少蛋白经肠道的丢失。有效者需要长期应用。
（3）手术治疗：淋巴-静脉分流术主要用于小肠淋巴管扩张症，有时可完全缓解病情。对病变局限者（包括肿瘤和其他良性疾病）可以行局部肠道切除，部分患者可以得到根治效果。缩窄性心包炎也可以进行手术治疗。