2.地中海贫血的分型及临床表现?
因受累珠蛋白基因的不同可分为ɑ与β地中海贫血,我国以β地中海贫血较为多见。根据其临床表现又可分为轻型、中间型和重型,轻型患者多无症状或症状较轻,通常可不需治疗;重型患儿多于出生后半年到一年病情进行性加重,可出现黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓、骨质疏松,更有甚者发生病理性骨折,患者可因额部隆起、颧骨突出、鼻梁凹陷、嘴唇厚、眼距宽,呈特殊的地贫面容;中间型临床表现介于两者之间。中间型及重型地贫患者通常采取定期输血以改善生活质量,当长期输血并发含铁血黄素沉着症时又可因铁沉积而晚期继发心脏衰竭、肝纤维化、甲状腺功能低下、糖尿病等并发症。严重的病例都出现骨骼密度、形态、骨髓腔大小、骨小梁改变等典型的X线异常改变,可为临床提供有意义的诊断依据。(https://www.daowen.com)