喉的先天性疾病
一、喉软骨及声带等畸形
（一）喉软骨畸形
1.会厌软骨畸形
会厌软骨为第4鳃弓的咽下隆起发育自两侧向中线融合而成。其融合不良或完全未融合，则形成会厌分叉或会厌两裂。会厌分叉一般无症状。会厌两裂多伴有会厌松弛，吸气时易被吸到喉入口，引起喉鸣和呼吸困难，饮食时引起呛咳，此时，可在直接喉镜下行会厌部分切除术。会厌过大，多甚柔软并过度后倾，吸气时被吸向喉入口引起喉鸣和呼吸困难，可在局部麻醉下行会厌部分切除术。会厌过小或无会厌一般无症状，可不作治疗，但饮食不要过急，以免引起呛咳。胚胎后期及出生后营养不良者，可产生各种形状不同的会厌，一般不引起症状。
2.甲状软骨畸形
甲状软骨为第4鳃弓形成的两翼板发育自上而下在中线融合而成，若发育不全，可发生甲状软骨前正中裂、甲状软骨软化或部分缺如、甲状软骨板不对称等。吸气时软骨塌陷，喉腔缩小，引起喉鸣和呼吸困难，常需行气管切开术。甲状软骨未发育者少见。
3.环状软骨畸形
胚胎6～7周时，环状软骨首先在背侧然后在腹侧逐渐在中线接合。若接合不良，留有裂隙，则形成先天性喉裂。环状软骨先天性增生或未成环者，可致声门下梗阻或喉闭锁，引起呼吸困难或窒息，有时新生儿需行紧急气管切开术，预后不良。环状软骨完全未发育者极少见。
4.杓状软骨畸形
形状、大小可有变异。位置异常者多为向前移位，单侧或双侧，可为先天性，也可因分娩时喉部外伤引起。因杓状软骨移位，声带松弛，症状以声嘶为主，严重者可发生呼吸困难。喉镜检查时可见杓状软骨向前移位及其后上缘突起，声带松弛无力，发声时杓状软骨不动或微动，两声带不能闭合。若两侧移位，喉后部为异位杓状软骨占据，声门甚小。先天性杓状软骨移位治疗甚困难，有呼吸困难者，先行气管切开术，待患儿稍大后，再行杓状软骨移位术。
（二）喉软骨软化
喉软骨的形态正常或接近正常，但极为软弱，每当吸气时喉内负压使喉组织塌陷，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔变窄成活瓣状震颤引起喉鸣和呼吸困难，称喉软骨软化。如伴有气管软骨软化，称喉气管软化。本病并不少见，多为妊娠期营养不良、胎儿缺钙及其他电解质缺少或不平衡所致。
1.症状
常发生于出生后不久，偶见于急性呼吸道感染后较大儿童，也有发生于成人的报道。吸气时喉鸣和胸骨上窝、肋间、上腹部凹陷为主要症状，严重者可有发绀或呼吸困难。喉鸣属低频音，呈经常性，可有间歇性缓解，睡眠、安静时无症状，受惊、哭闹时明显。有的与体位有关，仰卧时明显，俯卧时减轻。患者一般情况良好，进食、哭声、咳嗽声正常，无声嘶现象。
2.诊断
除详细了解病史，如妊娠分娩情况、喉鸣开始时间、喉鸣性质、与体位的关系，以及咳嗽和哭声外，直接喉镜检查很重要。检查时见会厌软弱，吸气时会厌两侧和杓状会厌襞互相接近甚至接触，杓状软骨上的松弛组织向声门坠陷，阻塞声门，呼气时挤在一起的组织被气流冲开。用直接喉镜前端挑起会厌后喉鸣消失即可确定诊断。
本病可与其他喉发育异常合并存在，许多疾病如先天性喉、气管发育异常，先天性小颌，舌根囊肿，胸腺肥大，纵隔大血管异常，新生儿抽搦症，喉部炎症、外伤、异物等都可以引起喉鸣，诊断时应予以鉴别、排除。直接喉镜检查对诊断喉部疾病引起的喉鸣很重要，但不能检查气管病变所引起者，此时可用电子喉镜或支气管镜检查气管。影像学检查可鉴别纵隔大血管、胸腺肥大、咽后脓肿等异常。
3.治疗
一般不需特殊治疗，多数患儿随着喉腔渐大，喉腔变硬，至2～3岁时喉鸣自行消失。平时注意营养，预防受凉、受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。有呼吸困难时，可取俯卧或侧卧减轻症状。必要时可考虑行气管切开术或杓会厌成形术，以免引起慢性缺氧、心脏扩大、漏斗胸等。在显微镜下精细切除（或用激光切除）杓状软骨、杓状会厌襞处过多的松弛水肿黏膜，勿伤后联合黏膜，用可吸收线缝合黏膜边缘；如果会厌过度摆动，须切除或汽化会厌舌面下半部及舌根部相应区域的黏膜，将会厌与舌根作缝合。用CO2激光切除病变，可减少术后喉梗阻、伤口出血、感染等并发症发生。激光能量6～9 W，光斑直径0.5 mm。
（三）先天性喉裂
喉发育异常，在喉后部中线处有一先天性缺损，称为先天性喉裂。喉裂程度不一，轻者仅在两侧杓状软骨间有一裂隙，重者则整个喉后部、气管上段裂开（称为喉气管裂），严重者累及气管大部或全部、喉、气管、食管成一大腔（称为喉气管食管裂）。可伴有其他部位的先天性畸形，如唇裂、腭裂、气管食管瘘、耳畸形等。其发生原因与喉组织接合不良有关，遗传也为发生之因素。
1.症状
轻度喉裂一般无症状，重度喉裂常有喉鸣、吞咽困难、呛咳、呼吸困难，反复发作肺炎和支气管炎，哭声小或无声，诊断不及时常因肺炎、肺不张而死亡。
2.诊断
出现喉鸣、吞咽困难或进愈呛咳的患儿，无论有无其他畸形，行直接喉镜检查时应注意杓状软骨间的情况，仔细检查喉后部是否有裂隙存在。食管造影不能明确诊断，且有一定危险，CT、磁共振可帮助诊断。
3.治疗
轻度喉裂，尤其是喉功能保护良好者，无须特殊治疗，但饮食不可过急。常发生呛咳者，应用鼻饲饮食，尽早行手术缝合，可在支撑喉镜下行显微修补术。重度者明确诊断后，尽早行低位气管切开术以保护呼吸道；手术时根据缺损范围，切开甲状软骨、环状软骨、气管软骨环，修补喉气管食管裂。严重者鼻饲管易引起逆流和误吸，并有经裂口进入气管之风险，宜行胃造瘘术，手术经颈及开胸暴露全部病变，在体外循环下修补。
（四）喉下垂
新生儿环状软骨位于第4颈椎平面，6岁时位于第5颈椎平面，13岁时位于第6颈椎平面，由于先天性发育异常，喉原始位置低于正常，若继续下降，则形成下垂。气管第1环位于胸骨上缘平面者称喉下垂。严重病例，整个喉部位于胸骨后，在胸骨上窝仅能触及甲状软骨上切迹。
喉下纤维组织、肿大淋巴结、动脉瘤、新生物的牵引或推压，可引起后天性喉下垂。
1.症状
一般无症状，如有，则仅为声音的改变。患者声音单调、低沉，不能发高声。
2.诊断
颈部触诊觉喉位或甲状软骨甚低，或位于胸骨后，视诊可能发现喉随主动脉的搏动而振动。喉镜检查见喉内各部无变化，但可见声带位置甚低，经声门很容易看到气管隆突。颈侧X线拍片，CT、MRI检查可见喉低位，并可查知有无其他先天异常，如胸骨后甲状腺肿或胸腺肥大。
3.治疗
先天性喉下垂无须治疗，后天性者应处理原发病。因其他疾病需做气管切开术时不易找到气管，并易发生气胸、纵隔气肿、喉狭窄等并发症，此时宜行喉内插管术。
（五）喉蹼
喉腔内有一先天性膜状物，称为先天性喉蹼。其发生与喉发育异常有关。喉发生经历了喉的上皮增生、融合致喉腔关闭到封闭上皮溶解、吸收，喉腔重新建立的过程，若溶解、吸收过程受阻，则在喉腔内遗留一层上皮膜，是为喉蹼。本病可伴有其他先天性畸形，也有一家中数人发生的报道。喉蹼按发生的部位分为声门上蹼、声门间蹼、声门下蹼3型，以声门间蹼最为常见。绝大多数在喉前部，仅1%～2%为杓间蹼。Gerson（1983）报道一种新的畸形称为喉咽蹼，此蹼起自会厌侧后缘，伸向咽侧壁、后壁，构成钥匙孔样声门。
喉蹼为一层结缔组织，上面覆有鳞状上皮，下面为喉黏膜和黏膜下组织。厚薄不一，薄者半透明，呈蛛网状，厚者坚实，多纤维组织。一般前部较厚，后部游离缘较薄。大小不一，有的甚小，仅在前联合处，有的甚大成一隔膜，将喉腔大部分封闭，称为喉隔。若隔膜将喉腔完全封闭，称为先天性喉闭锁。
1.症状
婴幼儿喉蹼与儿童或成人喉蹼症状不全相同，也随喉蹼大小而异。喉蹼较小者可无症状或出现哭声低哑，但无呼吸困难。喉蹼较大者可出现：①先天性喉鸣，通常为吸气性或双重性。②呼吸困难，程度不等，吸气、呼气均有困难，夜间及运动时加剧。③声嘶或无哭声，吮乳困难。上述症状常在哭闹或发生呼吸道感染时加重。喉闭锁患儿生下时无呼吸和哭声，但有呼吸动作，可见四凹征，结扎脐带前患儿颜色正常，结扎不久后出现新生儿窒息，常因抢救不及时而死亡。
较大儿童或成人喉蹼一般无明显症状，有时有声嘶或发声易感疲倦，活动时有呼吸不畅感。
2.诊断
根据上述症状，行喉镜检查可明确诊断。婴幼儿或新生儿必须用直接喉镜检查，检查时需准备支气管镜和行气管切开术。喉镜下见喉腔有灰白色或淡红色膜样蹼或隔，后缘整齐，多呈弧形，少数呈三角形。吸气时膜扯平，在哭或发音声门关闭时，蹼向下隐藏或向上突起如声门肿物。喉部完全闭锁较为罕见。
3.鉴别诊断
婴幼儿先天性喉蹼应与其他先天性喉发育异常，如先天性声门下狭窄、喉软骨软化等鉴别。喉蹼患儿哭声弱而发声嘶，后两者正常，直接喉镜检查可鉴别。
先天性喉蹼还应与产钳引起的杓状软骨脱位或声带麻痹相鉴别，除根据病史外，喉镜检查时应仔细检查杓状软骨的位置及声带运动情况。
较大儿童或成人喉蹼应根据病史鉴别是先天性还是后天性。后天性喉蹼多因患白喉、结核、狼疮、喉软骨膜炎等疾病或喉外伤、喉手术、气管插管引起。
4.治疗
婴幼儿喉蹼属结缔组织，治疗后多不再形成，而且早日治疗对喉腔正常发育有益，并可减少呼吸道感染，因此，不论有无症状，均宜尽早治疗。此种患儿喉蹼可在喉镜下剪开，或用CO2激光切除；喉闭锁患儿应立即在直接喉镜下插入支气管镜将隔膜穿破，吸除气管、支气管内分泌物，可救活患儿。据报道，隔膜有时可为骨性，此时应立即行气管切开术。
较大儿童或成人喉蹼因炎症反应多较厚，并已发生纤维化，治疗不易成功，易于复发，无明显症状者可不予治疗，声嘶明显或影响呼吸者须行手术治疗。手术治疗有下述几种方法。
（1）喉显微镜下切除或激光切除喉蹼，有时需放置扩张管。
（2）沿一侧声带边缘将喉蹼切开，切开的蹼修剪后将游离缘缝于对侧，以免重新粘连。
（3）喉裂开术切除喉蹼主要适用于完全性喉蹼和靠后部的喉蹼。为防止粘连，可取下唇黏膜移植于声带两侧之黏膜缺损区，若术前有呼吸困难，须放置扩张管。
杓间蹼目前尚无公认的好的治疗方案，治疗包括长期插管、切除或激光切除喉蹼、气管切开、杓状软骨切除等。
因呼吸困难行气管切开术，但未处理喉蹼，经戴管数年，患儿喉发育不良，气管上端梗阻，应按喉和气管梗阻处理。可用硅胶喉内模扩张法。模塞大小、位置要合适，使喉和气管扩张，但不可太紧。每2周换一次模塞，共3～4个月，直到形成足够大喉腔后，再换小一号模塞，再维持2～3个月，以促进上皮生长。
（六）先天性声带发育不良
声带发育不良或缺如，喉室带活动或发育过度而替代声带发声者，又称新生儿喉室带发声困难。
1.症状
出生时小儿无哭声，几天后哭声粗糙、嘶哑，为由喉室带发声所致。以后发育不良的声带逐渐发育，则出现复音或双音，即由喉室带发出的粗糙低音中，杂有由声带发出的高音，这种双音常有改变，并无规律。多数患儿有先天性喉鸣，活动或哭闹时可有呼吸困难。
2.诊断
在无麻醉下用婴儿型前联合喉镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相靠近，看不见声带。将两侧喉室带分开，可见声带发育不全、不对称或完全缺如，有的声带似正常，但内收或外展运动皆迟缓。
3.治疗
无须外科治疗，应尽量使患儿不哭，避免大喊大叫。以后患儿用低声讲话。在儿童期若能尽早矫正发声，则以后可能有正常发声，若任其用室带发声，则可致永久性发声不良。
（七）先天性声门下血管瘤
先天性声门下血管瘤为一少见的先天性疾病，出生后不久即出现，8～18个月迅速增生，5～8年逐渐消退。常发生在声门下腔后部黏膜下较深处，女性多见，约半数伴有其他部位（如皮肤、口腔）的先天性血管瘤。按组织分类可分为毛细血管瘤、海绵状血管瘤及两者的混合型，其中以毛细血管瘤多见。
1.症状
出生时或出生后半年出现吸气性喉鸣，伴轻重不等的呼吸困难，哭闹时加重，偶见发声含糊、微弱或声嘶。
2.诊断
主要诊断方法是进行直接喉镜或纤维喉镜检查。检查见声门下区有广基、光滑、质软之肿物或黏膜下隆起，呈紫红色或蓝色，界限不清楚，颈部影像学检查可见声门下区不对称性肿块。因极易出血，不宜行活体组织检查。
3.治疗
可自行消退，若无症状可暂不治疗。如果呼吸困难严重，以前常行气管切开术维持呼吸，待其自然消退，现可选用CO2激光治疗，根据病变范围一次或分次完成，70%可避免气管切开。治疗过程中注意给光时间，并随时清除焦化颗粒，以免周围组织受热过度，继发呼吸道瘢痕性狭窄。气管周围粘连或多发性血管瘤，常须行气管切开，气管切开时应避开声门下区血管瘤的部位，以免引起出血。其他可供选择的方法有硬化剂局部注射、病灶内注射泼尼松龙20～40 mg、口服泼尼松2～3 mg/（kg·d）5个月等。
二、先天性喉囊肿
先天性喉囊肿可分为喉小囊囊肿和喉气囊肿，两者均来源于喉小囊。喉小囊也称喉室小囊，系胚胎第2个月末时喉腔向外突起形成的盲囊，囊腔呈卵圆形，含有黏液腺，介于室带与声带之间，位于喉室顶部前1/3处。喉小囊的内侧和外侧均有纤柔、内在的喉肌，其开口仅0.5～1 mm大小，通向喉室；喉小囊的皱襞有助于贮藏黏液，而其内、外侧的喉肌被认为可压缩喉小囊，使囊内的黏液由开口向后内侧排出，以润滑声带。新生儿的喉小囊较大，6岁时缩小，一般到成年后仅留残迹，但也有仍存留者。Broyles（1959）发现75%的喉小囊长6～8 mm，25%的长度大于10～15 mm。胎儿的喉小囊有25%可伸展高达甲状舌骨膜。
（一）先天性喉小囊囊肿
先天性喉小囊囊肿是喉小囊膨胀扩大并充满黏液所致，它不与喉腔相通，不向喉腔引流。喉小囊囊肿亦被称为先天性喉囊肿、喉黏液囊肿及喉小囊黏液囊肿。(https://www.daowen.com)
1.分型
可分为两型。
（1）喉侧型喉小囊囊肿：常扩展到室带和杓会厌襞、会厌或喉侧壁，和喉内型的喉黏液囊肿是同一病变。
（2）喉前型喉小囊囊肿：位于室带和声带之间，比较小，向内伸展到喉腔。
2.发病率
先天性喉囊肿较少见。喉小囊囊肿在婴儿期较多见，喉侧型喉小囊囊肿又较喉前型喉小囊囊肿为多。Sueh等（1967）报道，此类囊肿几乎有50%是在婴儿窒息死亡之后于尸体解剖时才得到诊断的。
3.症状和体征
先天性喉囊肿约40%在出生后数小时内被发现，95%的患儿在出生后6个月之前均有症状（Mitch-ell等，1987）。常见的症状为喉喘鸣，虽然可为双相性，但主要是吸气性喉喘鸣。有些婴儿，当伸展其头时喘鸣可以减轻。另可引起严重的呼吸困难、呼吸暂停和发绀，听不见的或低沉的哭声，有时声音嘶哑或正常。偶有咽下困难。由于伴有喂养问题，致使大部分患儿的发育受到影响。
4.诊断
颈部侧位软组织及气道X线拍片和CT扫描，可以显示囊肿。明确的诊断有赖于直接喉镜检查。在进行喉内镜检查时，应备有一长柄大孔抽吸针、气管切开盘和硬管支气管镜，以备急需。喉小囊囊肿有两型，其病变部位有所不同，应予注意，且大多是无蒂的。
5.治疗
约有20%的患儿需要紧急处理，有时需行紧急气管切开术。通常可在喉内镜立视下抽吸囊内液体或切开引流，也可用杯状喉钳咬除部分囊壁。复发病例（尤其是单纯抽吸后较易复发）需重复进行处理。对婴儿一般不施行喉外切开的手术治疗，少数难处理的病例可行喉裂开术切除囊肿，达到根治目的。麻醉诱导可导致严重的气道阻塞，须予警惕和注意。
（二）喉气囊肿
喉气囊肿，也称喉膨出，为喉小囊异常的病理性囊性扩张所致。因与喉腔相通，故当喉内压升高如咳嗽、哭喊、吹奏、歌唱等时，便可使囊内充气而扩大，出现（暂时性）相应的症状。喉气囊肿常见于成年人，并与喉腔相通；而喉小囊囊肿多见于新生儿和婴儿，不与喉腔相通，这是两者的主要区别，但两者都来源于喉小囊，是为其相同点。若囊肿腔内积液并发感染化脓，则称为喉脓囊肿。
1.分型
根据喉小囊扩张的范围，可将喉气囊肿分为三型。
（1）喉内型：含气扩张的喉小囊位于甲状软骨板与喉腔黏膜之间，表现为一侧声带以上的喉腔壁向内膨出。
（2）喉外型：喉小囊沿着甲状软骨板内侧向上，通过甲状舌骨膜向外疝出于颈部，于颈侧出现囊性隆起；喉小囊也可通过咽中缩肌与咽下缩肌之间的缝隙向颈外扩展。
（3）混合型：气囊肿同时出现于喉内和颈部，于甲状舌骨膜处有一峡部相连，似哑铃状。
一般认为喉内型最多见，混合型较少；但也有报道混合型居多的，笔者所遇2例，均为混合型。
2.发病率
到1977年为止，世界文献共报道本病300例；很少见于婴儿和儿童，多见于成人，尤以50～60岁的人更多见（Canalis等，1977）。Holinger等（1967）记载的12例先天性喉气囊肿都是婴儿。由于喉癌等病变引起喉小囊阻塞，以致喉气囊肿的发生率增多。
3.症状和体征
喉气囊肿的症状只有当充满空气（或液体）时才出现，故症状多为间歇性。
喉内型者主要为声嘶、呼吸不畅与喘鸣。作Valsalva操作时，可因喉内囊肿扩大阻塞声门而出现严重的呼吸困难，有时需行紧急气管切开术。
喉外型者，可见患侧颈部出现隆起，多在舌骨水平；也可位于甲状软骨下方或颈部其他部位。作Valsalva操作、深呼吸、剧烈咳嗽或用力吞咽时，颈部隆起处可增大。压迫肿胀区，可使其体积缩小；此时进行喉部听诊，尚可听到排气声。囊肿大者，可影响头颈部静脉血液回流，出现头痛或局部不适。
混合型者，同时出现喉内隆起与颈部肿胀，以及其引起的与喉内型和喉外型同时出现的相应症状。
4.诊断
由于喉气囊肿可以快速充气和泄气，喉、颈部的影像学检查需要多次进行，才可能显示出病变。囊腔内若充满液体，则难以和黏液囊肿鉴别。喉内型者需经直接喉镜检查才能明确诊断，但因其症状与体征的出现是间歇性的，故需多次检查和窥视，才可能获得阳性结果。喉外型者颈侧出现时消时现的肿胀区，触之柔软，影像学检查显示为含气阴影，作Valsalva操作时，肿胀区扩大，用力压迫时则缩小，即可做出诊断。
5.治疗
本病多见于成年人，一般认为无论何种类型，尤其是喉外型和混合型，应以颈外进路彻底切除为佳。即选用颈侧切开术或舌骨下咽正中切开术，喉部黏膜应完整保留。术前施行气管切开术，并用气管插管全麻下施术较为安全。喉内型，尤其是在婴幼儿症状严重者，可于喉内镜下穿刺抽气、切开排气或咬除部分囊壁，以缓解或消除症状。必要时，也可施行喉裂开术予以切除。
若因继发感染形成脓囊肿者，可先行切开排脓并引流，待感染控制后，再行囊肿切除手术。
三、婴幼儿喉喘鸣
婴幼儿喉喘鸣是指从新生儿到幼小儿童的喉部喘鸣性疾病而言。成人喉部疾病突出的症状为声嘶，婴幼儿喉部疾变突出的症状为喘鸣。喘鸣是一种刺耳的高声调呼吸声，喉部病变常引起吸气性喘鸣。其机制可从流体物理学的伯努利原理得到解释。该原理指出：气体（或液体）压力随着流速增加而减小。这种流体动力学现象最常见到的例子就是机翼，其上面的弯曲度即曲率较下面大，沿翼顶流过的气流速度快而压力较小，沿翼底流过的气流流速较慢而压力较大，由于上下的压力差，机翼得以上升。
（一）喘鸣发生的部位及其特征
喘鸣可以是从声门上、喉或气管发出的呼吸声。喘鸣的特征随着阻塞部位和程度的不同而有异，在呼吸周期中喘鸣的时相和特点有助于确定阻塞的部位。
1.声门上病变引起的喘鸣
声门上病变引起的喘鸣，可称为声门上喘鸣，因其常发生在吸气期，故又称吸气性喘鸣。究其原因，可从上述的伯努利原理中得知：当气体在呼吸道流动时施加于气道壁的压力随气流速度的加快而减小，若阻塞的部位是在无坚实组织固定或支撑的声门上或喉部（婴幼儿喉部组织更柔软），当吸入的空气流速加大通过喉腔时，就会产生相应的负压，牵拽杓会厌襞和楔状软骨凹陷入气道，因而造成气道变窄或关闭，产生吸气性喘鸣或吸气性呼吸困难。患儿呼吸越费力，吸入气流速度就越快，产生的负压也就越大，其净效应就是气道进一步减少，呼吸困难加重。在吸气期产生的负压还引起锁骨上窝、胸骨上窝和肋间隙凹陷以及鼻翼扇动。
2.声门病变引起的喘鸣
声门病变引起的喘鸣称声门性喘鸣，可为吸气性或呼气性，视具体病变而定。喉蹼原发于声门前部，而且较为固定，喘鸣一般呈双相性，但吸气性喘鸣较显著，因为吸气期气流速度较大。而喉膨出或喉囊肿所引起的阻塞可能是间歇性的，主要表现为吸气期喘鸣。
3.声门下病变引起的喘鸣
声门下的病变常常是固定的，出现双相性喘鸣。但吸气性喘鸣常较明显，因为吸气相的气流速度较大。由于呼气相气流速度较小，呼气性喘鸣不够响亮；若以听诊器置于喉部进行听诊，便可听到并证实呼气性喘鸣声。
4.胸段气管管腔内病变引起的喘鸣
胸段气管管腔内的病变，则以呼气性喘鸣为主，因为在呼气期产生的正压可使气道变窄。
（二）引起婴幼儿喘鸣的相关性疾病
引起婴幼儿喘鸣的疾病较多，此处仅按先天性和后天性两类疾病陈述病名。引起婴幼儿喘鸣者则以先天性疾病为主因。
1.先天性疾病
可按喘鸣发生于喉部的内在性喘鸣性疾病和喘鸣发生于喉以外部位的外在性喘鸣性疾病分为两类。
（1）内在性喘鸣性疾病：如喉软骨软化、喉蹼、会厌过度发育、喉膨出、喉囊肿、声带麻痹、喉裂、声门下狭窄、声门下血管瘤等。
（2）外在性喘鸣性疾病：如先天性甲状腺肿、气管软骨软化、气管食管瘘、食管受压性咽下困难（降主动脉发出的异常右锁骨下动脉在食管后方通过，压迫食管，引起咽下困难，也可影响气道）、小颌、舌下垂、舌肌软弱、巨舌及甲状舌管囊肿等。
2.后天性疾病
也可分为内在性喘鸣性疾病和外在性喘鸣性疾病两类。
（1）内在性喘鸣性疾病：如喉乳头状瘤、急性喉炎、急性喉气管支气管炎、喉痉挛、急性会厌炎、血管神经性水肿、白喉、假膜性声门下喉炎、喉结核、疹热病（麻疹、百日咳）、声门下或气管活动性异物、分娩引起的喉外伤、产后外伤（如气管插管引起的声带水肿或肉芽肿）等。
（2）外在性喘鸣性疾病：如咽后脓肿、咽侧脓肿、食管上段异物、胸腺肥大、水囊瘤、舌甲状腺、甲状腺肿所引起的喉和气管外部受压、气管狭窄或痂皮、分泌物堵塞及阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等。
（三）婴幼儿喘鸣性疾病的检查和诊断要点
1.病史采集
首先要了解患儿发病年龄，如出生后立即发生喘鸣，大多可能为声带麻痹或后鼻孔闭锁；而出生后最初的4～6周发生的喘鸣，则可能为喉软化所致。在1～3个月出现的呼吸困难或喘鸣可能为声门下良性病变，如血管瘤。在半岁以内未必会发生假膜性喉炎。异物所致的气道阻塞大都发生于1～3岁，应注意询问有无吸入或咽下异物的病史。腺样体、扁桃体肥大一般在3～8岁出现。
喘鸣程度的变化对阻塞部位的探寻提供了很好的线索。如当哭叫、激动或喂养等增加气道的需要量时喘鸣就加重，这可能是喉软化或声门下血管瘤引起的。若在睡眠时喘鸣加重，大多可能为腺样体、扁桃体肥大或喉软化。如在张口或哭叫时喘鸣减轻，阻塞部位大多可能为腺样体肥大、后鼻孔闭锁或鼻窦炎。
母亲妊娠、分娩的情况也应询问了解。是否为早产婴儿，分娩时有无呼吸困难，若有插管抢救的历史尤为重要。拔管后出现的喘鸣可能为声门下水肿或黏液性分泌物阻塞所致。若在拔管后2～3周出现喘鸣与呼吸困难，则可能为声带肉芽肿形成或声门下狭窄的早期表现。出生后头3周内的气道阻塞就要想到喉软化或先天性声门下狭窄。
2.体格检查
注意喘鸣声在呼吸周期出现的时相，以确定为吸气性喘鸣或为呼气性喘鸣，或双相性喘鸣。必要时可在喉部进行听诊，以检查声音较弱小的呼气性喘鸣声或气管内活动性异物对喉部的撞击声。患儿若有烦躁不安，是低氧症的表现，应注意及时给氧和设法改善气道通气状况。发绀一般出现较晚，若等待发绀发生后才作处理，将会贻误抢救时机。
在患儿安静状态下测量呼吸频率。小儿呼吸频率的特点是年龄越小，频率越快。据中国医科大学对1 579名健康小儿检查的结果，我国新生儿（1个月以内者）的呼吸频率一般为40～44次/分，1个月～1岁（婴儿）呼吸频率平均为30次/分，1～3岁（幼儿）为24次/分，3～6岁（学龄前期）为22次/分。如患儿的呼吸频率比上述相应年龄组明显增快，即为呼吸急促。可见于烦躁不安、高热、严重贫血、代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒等情况，也可见于肺炎、胸膜积液、哮喘或肺水肿等病变。若患儿的呼吸频率与相应年龄组正常儿童者相比明显减慢，即为呼吸徐缓，可发生于代谢性碱中毒、呼吸性酸中毒及某些中枢神经系统疾病。患有喘鸣性疾病的婴幼儿若出现或伴有以上某些症征或病变，必须注意检查与鉴别。
胸部听诊，以了解两侧呼吸音是否对称，有无增强或减弱区域，有无喘鸣声，并确定最大强度的部位。
如患儿能合作，可将其下颌骨轻轻地向前推移，此时若喘鸣声减轻，则可能表明病变是在口腔或喉咽部。将患儿置于俯卧位，使咽喉部松软组织向前坠移，有助于减轻喉软化的喘鸣。
用棉花纤维分别置于左右前鼻孔，观察有无空气出入，以排除后鼻孔闭锁或鼻腔病变。用压舌板压舌根以检查口咽部，但对怀疑为会厌水肿或有明显呼吸困难的患儿应特别小心或避免作此检查。
3.辅助检查
对病情比较稳定的患儿可考虑作进一步的检查，以较全面地掌握病情，明确诊断。
（1）影像学检查：颈部正、侧位X线透视和拍片。如会厌和杓状软骨突处水肿是声门上炎的特征，在颈部侧位X线片上，可显示水肿性肿胀的会厌及杓状软骨突向后肿起。声门下狭窄在颈部正位和侧位X线片上均可显示出来。一侧声带麻痹在颈部前、后位X线片上的显示，如同该侧声门下肿块。喉膨出、气管管腔内增生性病变、咽后脓肿或肿物等均可经X线拍片显示出来。CT扫描可更清晰显现上述病变。
（2）实验室检查：如血液常规分析包括红细胞计数、血红蛋白测定、白细胞计数及分类计数和血细胞比容等检测，血气分析及血氧饱和率测定等，以了解有无贫血、感染、酸碱平衡状态或呼吸性酸碱平衡失常，以及低氧血症等。
（3）喉镜检查：必要时可采用坐位（即让家长或助手抱着）或仰卧位行小儿直接喉镜检查，察看喉咽和喉部情况，以利于明确诊断。但必须作好充分准备，谨慎操作；对适应证亦应从严掌握，不可麻痹大意，匆忙行事，以免加重呼吸困难，危及生命。
（四）婴幼儿喉喘鸣的治疗
前已述及，引起婴幼儿喉喘鸣的疾病较多，症征不尽相同，但轻重不一的喘鸣声与程度不等的呼吸困难则是共有的症状，也是必须处理的主要问题。
一般而言，患儿若症状较轻，无明显呼吸困难，可不必急于处理，但需密切观察病情，给予充足而合理的营养，待其逐步发育成长达2岁左右，症状多可自行消除而自愈。
若患儿症状明显，呼吸困难较重，首先应设法减少患儿哭闹，适当给氧，情况允许时，应作相关部位的影像学检查，或立即进行直接喉境（包括纤维喉镜或电子喉镜）检查，以探寻和发现病因，以便治疗。如发现为喉囊肿，即应穿刺抽液后，咬去部分囊壁。如为会厌过大或过软，可行会厌部分切除术。如为喉蹼，可在直接喉镜下予以剪开或切除。严重喉软骨软化者，可在喉内镜下切除杓会厌襞，以缓解呼吸困难和吞咽困难。
个别患儿呼吸困难严重，而病因一时难以明确，或病因虽已明确，但短期内难以解除者，应考虑施行气管切开术，以免发生窒息，挽救患儿生命。随后积极诊治病因。