二、医学遗传服务
（一）医学遗传服务的概念
医学遗传服务是指应用遗传学知识和相关技术为患有遗传病的患者提供医学服务。医学遗传服务的主要形式是遗传咨询。遗传咨询的目的不是治疗疾病，而是提供有关的遗传信息，而这些信息对于求助者做出有关优生的决定是至关重要的。
（二）医学遗传服务的目的与特点
1.医学遗传服务的目的
医学遗传服务的目的是帮助有遗传问题的人们和他们的家庭，尽可能使他们可以正常生活。遗传服务的目的主要有以下几方面：
（1）帮助有遗传问题的人们和他们的家庭获得尽可能正常的生活与生育。
（2）帮助他们在生殖和健康问题上做出知情选择。
（3）帮助他们进入相关的医疗服务（诊断、治疗、康复或预防）或社会支持系统。
（4）帮助他们适应独特的处境。
（5）帮助他们了解医学上的有关新发展。
2.医学遗传服务的特点
医学遗传服务的特点主要有以下几个方面：
（1）遗传物质变异引起的疾病，如遗传病也有终身性。
（2）在现阶段，许多遗传病还缺乏有效的治疗手段。
（3）遗传咨询、遗传病的检查和处理不仅关系到患者本人，也涉及其他家庭成员和亲属，可能引发一系列的个人心理和社会问题。
（三）医学遗传服务与遗传学的伦理原则
世界卫生组织（World Health Organization，WHO）认为，各级医疗服务机构都应组建遗传服务部门，并应由经过特殊培训的医师来指导。WHO于1997年12月15至16日在日内瓦召开了来自发达国家和发展中国家专家参加的WHO医学遗传学伦理问题会议，与会专家一致通过了题为《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》的会议报告。WHO建议的医学伦理原则在医学遗传服务与遗传学研究中的应用有：
1.公平分配公共资源给最需要的人（公正）。
2.所有有关遗传的事，患者都有自由选择的权利，妇女应为生育上的重要决定者（自主）。
3.包括检验和治疗的遗传服务要遵循自愿的原则，避免由政府、社会或医师施加的强制（自主）。
4.尊重人的多样性，尊重那些属于少数观点的人们（自主、无害）。
5.尊重人们的基本理解力，而不管他们的知识水平（自主）。
6.对公众、医务和其他卫生工作专业人员、教师、教士和其他宗教信息来源的人们进行遗传学教育（行善）。
7.与患者和父母的组织密切合作，如有这种组织存在的话（自主）。
8.防止基于遗传信息在就业、保险或教育上发生歧视或偏爱（无害）。
9.通过转诊网络与其他专业人员相配合，如有可能，帮助患者和家属成为该网络的知情成员（行善、自主）。
10.应用将个人视为人而加以尊重的非歧视性语言（自主）。
11.及时提供所需服务或随后处理（无害、行善）。
12.禁止提供没有医疗指征的检验或操作（无害）。
13.不断提高遗传服务的质量控制，包括实验室检查（无害）。