三、鉴别诊断

1.维生素D 依赖性佝偻病

有家族史,发生于1 岁以内婴儿,身材矮小,牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有低钙血症,低磷酸盐血症,血碱性磷酸酶活性明显增高,氨基酸尿症。

2.低血磷性抗D 佝偻病

低血磷性抗D 佝偻病为伴性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,故常有家族史。多见于1 岁以后,2～3 岁后仍有活动性佝偻病表现,常伴骨骼严重畸形。血液生化特点为血磷特低,尿磷增高。这类患者需终身补充磷合剂。(https://www.daowen.com)

3.远端肾小管酸中毒

此为先天性肾小管分泌氢离子不足,以致钠、钾、钙阳离子从尿中丢失增多,排出碱性尿,血液生化改变,血钙、磷、钾低,血氯高,常有代谢性酸中毒。该类患者有严重的骨骼畸形,骨质脱钙,患儿身材矮小。

4.肾性佝偻病

可由于先天或后天原因引起肾功能障碍,导致血钙低,血磷高,1,25-(OH)2D3 生成减退及继发性甲状旁腺功能亢进,骨质普遍脱钙。多见于幼儿后期,有原发疾病症状及小便、肾功能改变。