CPVT由心脏RyR2受体或肌浆网蛋白CASQ2基因突变引起。RyR2突变所致CPVT呈常染色体显性遗传，CASQ2突变很少见，属隐性遗传。RYR2基因突变时，该通道对钙的敏感性增加，或阈值减低，使肌浆网内的Ca2+漏到细胞内，Ca2+浓度变化激活细胞内外Na+-Ca2+交换，诱发钙离子大量释放和胞内钙离子浓度增加，导致延迟后除极，引发室速等恶性心律失常。(https://www.daowen.com)
