基因多效性(pleiotropy)

二、基因多效性(pleiotropy)

一个基因可以决定或影响多个性状的现象称基因多效性(pleiotropy),也称一因多效。在生物个体的发育过程中,很多生理生化过程都是相互联系、相互依赖的,而基因的作用是通过控制新陈代谢的一系列生化反应影响到个体发育的。因此,一个基因的改变直接影响个体生化过程的正常进行,进而引起其他性状的相应改变。例如,半乳糖血症是一种糖代谢异常症,该病症的缺陷基因主要是编码1磷酸半乳糖尿嘧啶核苷酸转移酶,该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,患者既有智能发育不全等神经系统异常,还具有黄疸、腹水、肝硬化等消化系统症状,甚至还可出现白内障。造成这种多效性的原因,是基因产物在机体内复杂代谢的结果。(https://www.daowen.com)

一方面基因产物(蛋白质或酶)直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢功能,即初级效应;另一方面是在初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列次级效应。例如,镰状细胞贫血,由于存在异常血红蛋白(HbS)引起红细胞镰变,进而使血液黏滞度增加、局部血流停滞、各组织器官的血管梗死、组织坏死等,导致各种临床表现。这些临床表现都是初级效应(镰变)后的次级效应,这是基因多效性的另一原因。