三、遗传异质性

表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性（genetic heterogeneity）。例如，智能发育不全这种异常性状，可由半乳糖血症的基因控制，也可由苯丙酮尿症的基因、黑蒙性痴呆基因所决定。与基因多效性相反，由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。例如，视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年期完全失明，其遗传方式可以有AD、AR、XR连锁遗传。遗传方式不同的视网膜色素变性，一般其遗传基础也不同，因而伴随的综合征以及始发年龄、主要病情变化特征（XR常伴高度近视，AR和AD多为低度近视）、病程进展（AD快，AR慢）、预后情况（AD较轻，AR致盲）也有差异。(https://www.daowen.com)